Gente azul habitó Kentucky en los años 50

Seis generaciones después de que un huérfano francés llamado Martin Fugate se casó en los bancos de Troublesome Creek al este de Kentucky con su pelirroja novia americana, su tatara-tatara-nieto nació en un moderno hospital no lejos de donde todavía está la cañada.

El muchacho heredó la esbeltez de su padre y la forma de hablar levemente nasal de su madre.

Lo que heredó de Martin Fugate fue la piel azul oscuro. «Era casi púrpura», recuerda su padre.

Los doctores estaban tan asombrados por el color de la piel de Benjamin «Benjy» Stacy que lo llevaron en ambulancia de la sala de maternidad en el hospital cerca de Hazard a una clínica médica en Lexington.

Dos días de pruebas no produjeron ninguna explicación para el color de la piel de un tono ciruela.

Se preparaba una transfusión cuando la abuela de Benjamin preguntó a los doctores: «¿Han oído hablar del azul de los Fugates de Troublesome Creek?»

«Mi abuela paterna Luna fue un Fugate azul. Realmente fue malo para ella», explicó Alva Stacy, el padre del muchacho. «Los doctores finalmente llegaron a la conclusión de que el color de Benjamin era debido a la sangre heredada de generaciones anteriores».

Benjamin perdió su tinte azul en pocas semanas, y ahora él se ve como un chico normal de siete años. Sus labios y uñas todavía se hacen azul púrpura cuando tiene frío o se enoja, un fenómeno que cautivó a los estudiantes de medicina después del nacimiento de Benjamín, y para que se pusiera azul intentaban hacerlo llorar. «Benjamin era un artículo bonito en el hospital», dice su madre con una mueca.

Los labios y las uñas azul marino son los únicos rastros de la herencia que Martin Fugate a dejado en el muchacho; eso, y el gen recesivo que ha teñido de azul a muchos de los Fugates por los últimos 162 años.

Se conocen simplemente como la «gente azul» de las colinas y valles alrededor de Troublesome y Ball Creeks. La mayoría vivieron en los 80s y 90s sin la enfermedad seria asociada a la decoloración de la piel. Aunque para algunos, había un dolor no visto en pruebas de laboratorio. Ése era el dolor de ser azul en un mundo que es en su mayor parte una gama que va del blanco al negro.

Siempre hubo especulación en los valles sobre qué hacía azul a la gente: una enfermedad cardiaca, un desorden pulmonar, la posibilidad propuesta por un anciano de que «su sangre está mucho más cerca a su piel». Pero nadie sabía con seguridad, y los doctores rara vez visitaban los remotos caseríos de las cañadas en donde la mayor parte de los «Fugates azules» vivió hasta bien entrados los años 50. Para el tiempo en que un joven hematólogo de la universidad de Kentucky vino a Troublesome Creek en los años 60 para curar a la gente azul, los descendientes de Martin Fugate habían multiplicado sus genes recesivos por todas partes de la meseta de Cumberland.

Madison Cawein comenzó a oír los rumores sobre la gente azul cuando fue a trabajar a la clínica de la universidad de Lexington Kentucky en 1960. «Soy hematólogo, así que algo como eso llama mi atención», dice Cawein, bebiendo su whisky y recordando de nuevo el verano que pasó «escalando las colinas en busca de la gente azul».

Cawein viajó varias veces entre Lexington y Hazard, un viaje pesado de ocho horas antes de que fuera construida la carretera y exploró las colinas buscando a la gente azul de los que había oído rumores. La American Heart Association tenía una clínica en Hazard, y fue allí que Cawein se reunió con «una gran enfermera» quién ofreció su ayuda.

Su nombre era Ruth Pendergrass, y ella había estado intentando atraer el interés médico sobre la gente azul desde que una mujer azul entrara una tarde fría en el departamento de salud del condado y pidiera un análisis de sangre.

«Â¡Ella había estado afuera en el frío y estaba azul!» recuerda Pendergrass, que ahora tiene 69 años y está jubilada. «Su cara y sus uñas casi eran azul de añil. ¡Me asustó tremendamente! Se veía como si tuviera un ataque al corazón. Yo sólo sabía que el paciente iba a morir justo allí en el departamento de salud, pero ella no estaba tan alarmada. Ella me dijo que su familia era los azul Combses que vivían en Ball Creek. Ella era una hermana de una de las mujeres Fugate». Más o menos al mismo tiempo, otro Combses azul, llamado Lucas, había llevado a su esposa enferma hasta la clínica en Lexington. Una mirada a Lucas fue suficiente para «tener a todos los doctores aquí abajo de prisa», dice Pendergrass, que se unió a Cawein para buscar a más gente azul.

Caminando penosamente arriba y abajo de los valles, apartando «los dos perros que cada uno tenía en su patio delantero», el doctor y la enfermera verían a alguien en lo alto de una colina que parecía azul y comenzarían una búsqueda salvaje. Al momento en que llegaban a la cima, la persona ya se había ido. Finalmente, un día cuando el doctor frustrado estaba en la clínica Hazard, entraron Patrick y Rachel Ritchie.

«Estaban endemoniadamente azules», dice Cawein. «Bien, como puedes imaginar, realmente los examiné. Después de concluir que no había evidencia de enfermedad cardiaca, dije «Â¡Aha!» Comencé a hacerles preguntas: «¿Tienes algún pariente que sea azul?» entonces me senté y comenzamos a hacer el árbol genealógico».

Cawein recuerda el dolor que mostraban en las caras de los hermanos Ritchie. «Realmente estaban desconcertados por ser azules», dijo. «Patrick estaba encorvado abajo en el pasillo. Rachel se inclinaba contra la pared. No entrarían al cuarto de espera. Podrías ver cuánto les incomodaba ser azul».

Después de eliminar las enfermedades del corazón y del pulmón, el doctor sospechó methemoglobinemia, un raro desorden hereditario de la sangre que resulta del exceso en los niveles de methemoglobina en la sangre. La methemoglobina que es azul, es una forma no funcional de la hemoglobina roja que lleva el oxígeno. Este es el color de la sangre sin oxígeno vista en las venas azules justo debajo de la piel.

Si la gente azul tenía methemoglobinemia, el paso siguiente era descubrir la causa. Puede ocurrir por varias razones: formación anormal de la hemoglobina, una deficiencia de la enzima, y tomar demasiado ciertas drogas, incluyendo la vitamina K, que es esencial para que la sangre coagule y es abundante en el hígado de cerdo y el aceite vegetal.

Cawein tomó «mucha sangre» de los Ritchies y se apresuró de nuevo a su laboratorio. Él hizo primero pruebas para hemoglobina anormal, pero los resultados fueron negativos.

Intrigado, el doctor se dirigió a la literatura médica para buscar una pista. Encontró referencias a la methemoglobinemia que databan de principios del siglo, pero no fue hasta que encontró un reporte de E. M. Scott de 1960 en el Journal of Clinical Investigation (vol. 39, 1960) que la respuesta comenzó a emerger.

Scott era doctor del Public Health Service en el Arctic Health Research Center en Anchorage que había descubierto methemoglobinemia hereditaria entre los esquimales e indios de Alaska. Fue causada, especuló Scott, por una ausencia de la enzima diasporaza de sus células sanguíneas rojas. En la gente normal la hemoglobina se convierte en methemoglobina a una taza muy lenta. Si esta conversión continuara, la hemoglobina de todo el cuerpo eventualmente sería inútil. Normalmente la diasporaza convierte la methemoglobina de nuevo a hemoglobina. Scott también concluyó que la condición era heredada como rasgo recesivo simple. Es decir para tener el desorden, una persona tendría que heredar dos genes de él, uno de cada padre. Alguien con solamente un gen no tendría la enfermedad pero podría pasar el gen a un hijo.

Los indios de Alaska de Scott parecían emparejar con la gente azul de Cawein. Si la enfermedad fuera heredada como rasgo recesivo, aparecería lo más a menudo posible en una línea innata.

Cawein necesitaba sangre fresca para hacer un análisis enzimático. Tuvo que conducir ocho horas de nuevo a Hazard a la búsqueda de los Ritchies, que vivían en un pueblo llamado Hardburly. Ahí el doctor pudo ver que su tío también era azul. Mientras en las colinas, Cawein condujo para ver a Zach (Big Man) Fugate, el patriarca del clan de 76 años en Troublesome Creek. Su coche se descompuso en el sucio camino a la casa de Zach, y el doctor tuvo que pedir prestado un jeep de una estación de servicio.

Zach llevó al doctor aún más lejos arriba a Copperhead Hollow para ver a su tía Bessie Fugate, que era azul. Bessie tenía una cubeta de hierro con ropas hirviendo en su patio delantero, pero ella graciosamente permitió que el doctor tomara algo de su sangre. Justo como los indios de Alaska, su sangre había acumulado tantas moléculas azules que el excedente se sobreponía al rojo de la hemoglobina normal que se muestra como el color rosa en la piel de la mayoría de los caucásicos.

Una vez que él tuvo aislada la deficiencia enzimática, el azul de metileno vino a la mente de Cawein como el antídoto «perfectamente obvio». Algunas de las personas azules pensaron que el doctor estaba equivocado al sugerir que un tinte azul podría volverlos rosados. Pero Cawein sabía de estudios anteriores que el cuerpo tiene un método alternativo de convertir la methemoglobina a normal. Para activarlo se requiere de la adición a la sangre de una sustancia que actúe como «donante de electrones». Muchas sustancias hacen esto, pero Cawein eligió el azul de metileno porque había sido utilizado con éxito y con seguridad en otros casos y porque actúa rápidamente.

Cawein empacó su maletín negro y pasó por la enfermera Pendergrass para el gran acontecimiento. Pasaron a la casa de Patrick y de Rachel Ritchie e inyectaron a cada uno de ellos con 100 miligramos de azul de metileno.

» En unos minutos, el color azul se había ido de su piel», dijo el doctor. «Por primera vez en sus vidas, eran rosados. Estaban encantados».

» ¡Cambiaron su color!» recuerda Pendergrass. «Era realmente algo excitante de ver».

El doctor dio a cada familia azul una dotación de tabletas de azul de metileno para tomarlas como píldoras diariamente. Los efectos de la droga son temporales, pues el azul de metileno se excreta normalmente en la orina. Un día, uno de los más viejos hombres de la montaña arrinconó al doctor y le dijo. «Puedo ver ese viejo azul saliendo de mi piel».

Antes de que Cawein terminara su estudio de la gente azul, volvió a las montañas a rastrear el largo y tortuoso viaje del gen recesivo de Martin Fugate. De una historia del condado de Perry y de algunas biblias de la familia de Fugate que enumeraban sus antepasados, Cawein ha construido una historia bastante completa.

Martin Fugate fue un huérfano francés que emigró a Kentucky en 1820 para demandar una concesión de tierra en los bancos del yermo de Troublesome Creek. No se hace ninguna mención de su color de piel en las primeras historias del área, pero la familia dice que Martin mismo era azul.

Las probabilidades contra eso eran incalculables, pero Martin Fugate se las arregló para encontrar y casarse con una mujer que llevaba el mismo gen recesivo. Elizabeth Smith, aparentemente era tan pálida como los laureles de la montaña que florecen cada primavera alrededor de las cañadas.

Martin y Elizabeth construyeron su casa en los bancos de Troublesome y comenzaron su familia. De sus siete niños, cuatro eran azules.

El clan siguió multiplicándose. Los Fugates se casaban con otros Fugates. Algunas veces se casaban entre primos cercanos. Y se casaban con gente que vivía cerca de ellos, los Combses, los Smiths, los Ritchies, y los Stacys. Todos vivían aislados del mundo, agrupados en cabañas por todos los valles, así que era natural que un muchacho se casara con la vecina, aunque ella tuviera el mismo apellido.

El ferrocarril no llegó al Este de Kentucky hasta que las minas de carbón fueron desarrolladas alrededor 1912, y tomó otros 30 o 40 años para hacer los caminos a lo largo de las cañadas locales.

Los niños azules de Martin y Elizabeth Fugate se multiplicaron en este tanque de aislamiento natural. La unión de uno de sus muchachos azules, Zachariah, con la hermana de su madre disparó la línea de sucesión que daría lugar al nacimiento, más de 100 años después, de Benjamin Stacy.

Cuando las minas de carbón y los ferrocarriles trajeron el progreso a Kentucky, los Fugates azules comenzaron a mudarse de sus comunidades y casarse con otra gente. La herencia azul comenzó a desaparecer mientras que el gen recesivo se dispersó a familias donde era poco probable que se apareara con un gen similar.

Benjamin Stacy es uno de los últimos Fugates azules. Con sangre de Fugate tanto del lado materno como del paterno, el muchacho habría podido recibir los genes para la deficiencia enzimática de cualquier dirección. Ya que el niño era intensamente azul al nacer pero después recuperó su tono normal de piel, suponen que Benjamin heredó sólo un gen de la enfermedad. Tal gente tiende a ser muy azul solamente al nacer, probablemente porque los recién nacidos tienen normalmente cantidades más pequeñas de diasporaza. La enzima eventualmente construye los niveles normales en la mayoría de los niños y los niveles casi normales en el caso de Benjamin, que tiene un gen.

Cawein y sus colegas publicaron su investigación sobre la deficiencia hereditaria de diasporaza en los Archives of Internal Medicine (abril de 1964) en 1964. Él no ha estudiado la enfermedad por años. Sin embargo, Cawein todavía tiene llamadas para pedir consejo. Una vino de un Fugate azul que se unió al ejército y fue enviado a Panamá, donde su hijo nació con un tono azul brillante. Cawein aconsejó darle azul de metileno al niño y no preocuparse de él. Nota: En este caso la razón de la cianosis no era la methemoglobinemia sino incompatibilidad de rH. Esta información proporcionada por John Graves cuyo tío era el padre del niño.

Referencias

1. Cawein, Madison, et. al. Hereditary diaphorase deficiency and methemoglobinemia, Archives of Internal Medicine, April, 1964.

2. Scott, E.M. The relation of diaphorase of human erythrocytes to inheritance of methemolglobinemia, Journal of Clinical Investigation, 39, 1960.

3. Cawein, Madison and E. J. Lappat, Hereditary Methemoglobinemia, in Hemoglobin, Its Precursors and Metabolites, ed. by F. William Sunderman, J.B. Lippincott Co., Philadelphia PA, 1964.

Trost, Cathy., The blue people of Troublesome Creek. Science 82, November, pp. 35-39, 1982.

Ilustraciones de Walt Spitzmiller.

http://www.nclark.net/BluePeopleofTroublesomeCreek.html

Para mayor información sobre esta enfermedad Ver

http://en.wikipedia.org/wiki/Blue_Fugates

http://www.straightdope.com/classics/a980724.html

http://www.geocities.com/luvacuzn6/BlueFugates.html

http://genforum.genealogy.com/fugate/

http://www.kirchersociety.org/blog/?p=801

http://www.vol.com.ar/mailing/enero/mailing003.htm