Datos sobre los Blue Fugates, una familia con piel azul gracias a la endogamia

Datos sobre los Blue Fugates, una familia con piel azul gracias a la endogamia

Cheryl Adams Richkoff

La gente viene en todos los colores, hasta cierto punto. No esperarías ver a un humano con una piel naturalmente azul. Pero ese es el caso de los Blue Fugates. ¿Quiénes son los Blue Fugates? El título se refiere a los miembros de la familia Fugate del este de Kentucky, particularmente a los que vivieron entre principios y mediados del siglo XX. Y según relatos de primera mano, el título no es exagerado.

¿Por qué los Fugates se vuelven azules? La respuesta corta tiene que ver con una mutación genética derivada de la endogamia. La respuesta más larga tiene que ver con los genes recesivos y la casualidad extraña. Si los Fugates no hubieran vivido en un área rural, su condición podría no haberse vuelto tan pronunciada.

La piel azul a menudo se ve como algo no del todo humano: los hombres azules escoceses del Minch, el dios hindú Krishna, incluso los pitufos todos lo tienen. Pero los Fugates son mortales, y por muy salvajes que parezcan, estos hechos sobre los Blue Fugates of Kentucky no son más que la verdad total.

Vivieron en aislamiento

they-lived-in-isolation-photo-u2Foto: YouTube

La familia Fugate se estableció en Kentucky en 1820. Martin Fugate y su esposa Elizabeth Smith llegaron a Troublesome Creek, una apartada región de los Apalaches. Según algunas fuentes, Fugate era azul él mismo, aunque esto ha sido disputado. Sea cual sea su color, su descendencia terminó con una apariencia inusual: su hijo Zachariah nació con piel azul, y también tres de sus siete hijos.

Debido a la naturaleza aislada de la comunidad, los vecinos de Fugate sabían sobre la «gente azul», pero pocos forasteros lo sabían.

 

Tenían sangre inusual

they-had-unusual-blood-photo-u2Foto: Wellcome Images/Wikimedia Commons/CC BY 4.0

Entonces, ¿de dónde salió ese color azul? Los Fugates tenían un defecto genético que causaba una enfermedad llamada methemoglobinemia, lo que significa que su sangre no transportaba tanto oxígeno alrededor del cuerpo. Esto hace que la sangre se oscurezca, lo que a su vez hace que la piel de los blancos se vea azul y que sus labios se vean morados. Además, la sangre arterial se ve marrón chocolate en lugar de roja.

Las personas con metahemoglobinemia tienen niveles más altos de metahemoglobina en la sangre; pueden tener entre 10 y 20 por ciento, en comparación con el uno por ciento de la persona promedio. La sangre de los Fugates era diferente a la de sus vecinos.

 

Su condición surgió parcialmente de la endogamia

their-condition-partially-arose-from-inbreeding-photo-u2Foto: Wladimir Graf Logothetti, Bilowitz/Wikimedia Commons/Public Domain

Martin Fugate y su esposa, Elizabeth Smith, ambos tenían el mismo gen recesivo que causa la metahemoglobinemia. No habría afectado a las futuras generaciones de Fugates, es decir, si no se hubieran casado dentro de la familia.

En la década de 1880, la endogamia no era del todo el escándalo de hoy en día. Los Fugates vivían en un área aislada, lo que limitaba sus opciones. Zachariah Fugate, uno de los primeros Blue Fugates conocidos, se casó con su tia; uno de sus hijos se casó con una prima cercano. A su vez, una de sus hijas se casó con otro primo.

Hace un árbol familiar confuso marcado con un montón de individuos azules. Como bromeó uno de los miembros de la familia, «soy pariente mío».

Ellos fueron rechazados

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La piel azul de los Fugates era más que sorprendente: también era una clara señal de que la familia había practicado el matrimonio mixto. A medida que pasó el tiempo y la gente comenzó a descubrir más acerca de los efectos nocivos de la endogamia, esa piel azul se convirtió en un estigma.

Sus vecinos no siempre fueron amables con los Fugates, y en respuesta, se habían retirado aún más de su pequeña comunidad. Para cuando el Dr. Madison Cawein se puso en contacto con la familia en la década de 1960, estaba claro que estaban demasiado acostumbrados a ser marginados: «No entraban a la sala de espera. Se notaba lo mucho que les molestaba ser azules».

Vivieron vidas largas y sanas

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La Methemoglobinemia puede causar retraso en el desarrollo y convulsiones, pero a pesar de la apariencia intensa de su piel azul y labios morados, ninguno de los Fugates sufrió problemas de salud o vivió con dolor. La afección solo tuvo un efecto cosmético, aunque la familia soportó el dolor psicológico debido a su estado externo. Cada uno de los Blue Fugates vivió hasta una edad madura.

Fueron tratados con tinte azul

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A principios de la década de 1960, el caso de los Blue Fugates llamó la atención del Dr. Madison Cawein, hematólogo de una clínica médica de la Universidad de Kentucky. Comenzó «caminando por las colinas en busca de la gente azul», ansioso por aprender más sobre los Fugates. Se encontró con una enfermera llamada Ruth Pendergrass, que tenía experiencia de primera mano con la gente azul. Ella se unió a él en su búsqueda, y finalmente se encontraron con dos de los Fugates.

Después de entrevistar a los Fugates, Cawein concluyó que a su sangre le faltaba una enzima crucial. Para activar los procesos naturales de la sangre, el médico decidió inyectar a los miembros de la familia afectada con azul de metileno, un tinte.

Los resultados cosméticos fueron casi instantáneos. Hablando de la experiencia años más tarde, Cawein dijo que los miembros de la familia tratados estaban encantados de ver desaparecer el azul de su piel: «Por primera vez en sus vidas, eran rosados».

La solución realmente fue así de fácil. Los efectos del tinte fueron temporales, pero Cawein suministró a los Fugates tabletas de azul de metileno para tomar todos los días.

Luna Fugate fue el más Blue Fugate

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A fines del siglo XIX, un hombre llamado John Stacy asistió a la iglesia un domingo en el este de Kentucky. Vio a una mujer joven, y aparentemente le gustó lo que vio. Los dos se cortejaron, se casaron y tuvieron 13 hijos.

La mujer era Luna Fugate, y según la tradición, era la más Blue Fugate de todos ellos. Según una enfermera local, «Los Fugates más azules que vi fueron Luna y sus parientes. Luna estaba azulada por todas partes. Tenía los labios tan oscuros como un moretón. Era una mujer tan azul como yo lo vi».

Curiosamente, el propio Stacy se negó a decir si su amada esposa era azul o no.

El último Blue Fugate conocido nació en 1975

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Los Fugates continuaron teniendo familias numerosas a lo largo de los años, y algunos niños siempre nacieron en diferentes tonos de azul. Sin embargo, la minería del carbón y los ferrocarriles trajeron nuevas personas a Kentucky, y los Fugates comenzaron a casarse fuera de su familia. Eventualmente, ese gen recesivo retrocedió.

El último Blue Fugate conocido nació en 1975. Benjy Stacy parecía «casi violeta» al nacer, alarmando a sus médicos. Pero su abuela compartió la historia del linaje inusual de su familia, y el personal médico concluyó que simplemente había heredado la rara condición de los Fugates. El azul se desvaneció de la piel de Stacy en las siguientes semanas, aunque sus labios y uñas continuaron poniéndose morados cuando se enfriaba o se enojaba.

¿Podrían nacer más Blue Fugates en el futuro? Menos endogamia hace menos probable que surja el gen recesivo que causa la enfermedad, aunque todavía está allí. Existe la posibilidad de que las generaciones futuras de los Fugates puedan tener la piel azul, pero esa posibilidad es muy pequeña.

https://www.ranker.com/list/facts-about-blue-fugates-of-kentucky/cheryl-adams-richkoff

Ver más en: https://marcianitosverdes.haaan.com/2015/10/los-blue-men-de-kentucky-y-otras-rarezas-dermatolgicas/

https://marcianitosverdes.haaan.com/2007/09/argyria-y-la-gente-azul/

https://marcianitosverdes.haaan.com/2007/06/existe-gente-con-sangre-azul/

Hematidrosis

Hematidrosis

250px-Hematohidrosis-Indian-Journal-Dermatology-Dermatol-2013-58-6-478-119964-f1Sudor teñido de rojo (o «sudor de sangre») causada por la Hematidrosis.

Hematidrosis (También llamado hematohidrosis o hemidrosis o sudor de sangre. Del griego haima/haimatos αἷμα, αἵματος, sangre; hidrōs’ ἱδρώς sangre) es una condición muy rara en que un humano suda sangre[1].

Signos y síntomas

La sangre rezuma normalmente de la frente, uña, ombligo, y otras superficies de la piel. Además, son comunes pérdidas de las superficies mucosas que origina hemorragias nasales, lágrimas con sangre y menstruación subsidiaria[2]. Los episodios suelen estar precedidos por intensos dolores de cabeza y dolor abdominal y normalmente son autolimitantes. En algunos casos, el fluido secretado es más diluido y parece estar matizado con sangre, mientras que en otros pueden tener secreciones rojo brillante más oscuras que parecen sangre[3].

Investigaciones

Las investigaciones tales como el conteo de plaquetas, test de agregación de plaquetas, perfil de coagulación y biopsia de la piel no revelan anormalidades y la microscopia óptica de los fluidos no demuestra la presencia anormal de células sanguíneas rojas. Las investigaciones también fracasan en mostrar vasculitis o anexos cutáneos anormales (por ejemplo. glándulas sudoríparas, glándulas sebáceas y folículos pilosos)[4][5].

Tratamiento

La afección es muy rara, pero hay informes en la bibliografía médica del exitoso tratamiento con beta bloqueadores (propranolol 10 mg) con una reducción significativa en la frecuencia de exudación de sangre espontánea[6][7]. La utilización con éxito de beta bloqueantes apoya la teoría de que la afección está inducida por el estrés y la ansiedad pero su etiología no ha demostrado aún como la alta prevalencia del estrés y la ansiedad de la época moderna no cambiaron la incidencia de esta extremadamente rara enfermedad, lo que sugiere que otras anormalidades colaterales también pueden jugar un papel clave en esta enfermedad.4 Parches transdérmicos de Sulfato de Atropina también han sido usados con éxito.3

Causas

La causa real de este fenómeno no es seguro. Algunos científicos especulan que pasa cuándo una persona esta bajo tensión o estrés extrema.

https://es.wikipedia.org/wiki/Hematidrosis


[1] Tshifularo, M. (2014). «Blood otorrhea: blood stained sweaty ear discharges: hematohidrosis; four case series (2001-2013).». American Journal of Otolarynology 35 (2): 271-3. PMID 24315735. doi:10.1016/j.amjoto.2013.09.006.

[2] Holoubek, J. E.; Holoubek, A. B. (1996). «Blood, sweat and fear. «A classification of hematidrosis»Â». Journal of medicine 27 (3″“4): 115-33. PMID 8982961.

[3] Biswas, S.; Surana, T.; De, A.; Nag, F. (2013). «A curious case of sweating blood». Indian Journal of Dermatology 58 (6): 478-80. PMC 3827523. PMID 24249903. doi:10.4103/0019-5154.119964.

[4] Biswas, S.; Surana, T.; De, A.; Nag, F. (2013). «A curious case of sweating blood». Indian Journal of Dermatology 58 (6): 478-80. PMC 3827523. PMID 24249903. doi:10.4103/0019-5154.119964.

[5] Mora, E; Lucas, J (2013). «Hematidrosis: Blood sweat». Blood 121 (9): 1493. PMID 23570065. doi:10.1182/blood-2012-09-450031.

[6] Wang, Z.; Yu, Z.; Su, J.; Cao, L.; Zhao, X.; Bai, X.; Zhan, S.; Wu, T.; Jin, L.; Zhou, P.; Ruan, C. (2010). «A Case of Hematidrosis Successfully Treated with Propranolol». American Journal of Clinical Dermatology 11 (6): 440-3. PMID 20666570. doi:10.2165/11531690-000000000-00000.

[7] Khalid, S. R.; Maqbool, S; Raza, N; Mukhtar, T; Ikram, A; Qureshi, S (2013). «Ghost spell or hematohidrosis». Journal of the College of Physicians and Surgeons–Pakistan : JCPSP 23 (4): 293-4. PMID 23552544.

Hematohidrosis

Hematohidrosis

imagesLa hematidrosis (también llamada hemohidrosis o hematohidrosis) «sudar sangre» es una enfermedad extremadamente rara. Se trata de una respuesta fisiológica a una situación de estrés máximo. A menudo se liga a creencias religosas como estigma.

Se ha descrito únicamente en personas cuando sabían con certeza que iban a morir en breve de manera dolorosa, como condenados a muerte o situaciones de guerra.

Históricamente se describió en la persona de Jesucristo, mientras era acompañado por sus discípulos intercesores (Santiago, Pedro y Juan) en el Jardín de Getsemaní, en el Monte de los Olivos a la media noche, según está escrito en el Evangelio de san Lucas(22,44):

Y estando en agonía, oraba más intensamente; y era su sudor como grandes gotas de sangre que caían hasta la tierra. (Luc 22:44 RV60)

No es extraño que Lucas (autor de uno de los cuatro evangelios) escribiera de este interesante detalle, pues él mismo, según se relata en la Biblia, era médico véase Colosenses 4:14.

La causa de este fenómeno es un intenso estrés que provoca en el organismo una descarga del sistema nervioso vegetativo simpático (reacción de alarma o estrés), que entre otros efectos cardiovasculares y metabólicos, cursa con fuerte vasoconstricción α-1 cutánea y abdominal (lo que desplaza un gran volumen de sangre). El sentido de este proceso es que el organismo se prepara para el peligro llevando toda la sangre a órganos vitales (corazón y cerebro). Esto hace que aumente mucho la presión arterial, y se activa en el organismo una descarga simpática colinérgica vasodilatadora que provoca una gran sudoración para perder volumen y así disminuir la presión. Entonces sucede que toda la sangre que ha sido expulsada del intestino y de la superficie cutánea se dirige a donde hay vasodilatación, a las glándulas sudoríparas, el tejido no soporta la presión y la sangre se extravasa saliendo al exterior en el sudor.

La terapia estándar es Propranolol 1-2 mg/kg.

http://articulos.sld.cu/hematologia/archives/2129

https://www.researchgate.net/post/For_Hematidrosis_enterance_of_blood_in_sweating_glands_standard_therapy_is_Propranolol_1-2_mg_kg_Is_there_any_other_management

https://www.youtube.com/watch?v=DYmu3ReF9_M&feature=player_embedded

Sudando sangre: desorden extraño desconcierta a los doctores

Sudando sangre: desorden extraño desconcierta a los doctores

El historiador médico canadiense era escéptico sobre la condición al principio

Por Kas Roussy

CBC News

23 de octubre de 2017

hematohidrosis-patientEn un artículo publicado el lunes en el Canadian Medical Association Journal, los médicos en Florencia, Italia, describen el caso de una mujer joven con antecedentes de sangrado espontáneo de las palmas y la cara. (CMAJ). Kas Roussy. Reportero Senior

Kas Roussy es una periodista senior de la unidad de Salud de CBC News. En sus más de 30 años con CBC, los informes de Kas la han llevado alrededor del mundo para cubrir noticias en países como Pakistán y Afganistán, Chile, Haití y China, donde ella era la productora de la oficina.

Probablemente fue uno de los casos médicos más extraños que un equipo de médicos italianos haya visto jamás.

Una mujer de 21 años ingresó en el hospital con una afección que le hizo sudar sangre de su cara y de las palmas de sus manos. Esto a pesar de que no hay signos de lesiones en la piel.

El caso fue destacado el lunes en el Canadian Medical Association Journal (CMAJ).

Los médicos dicen que el paciente tuvo un historial de sangrado de tres años. No hubo un desencadenante obvio, y la hemorragia espontánea podría ocurrir mientras dormía y durante la actividad física. Se produjo una hemorragia más intensa cuando el paciente estaba bajo estrés, con episodios que duraban entre uno y cinco minutos.

El Dr. Roberto Maglie, dermatólogo de la Universidad de Florencia y coautor del artículo, le dijo a CBC News en un correo electrónico que no podía discutir ningún detalle sobre el paciente debido a la confidencialidad.

hematohidrosis-patient2Los médicos no encontraron un disparador obvio para el sangrado, y dichas pruebas mostraron que el paciente de 21 años tenía un conteo sanguíneo normal y funciones de coagulación de la sangre. (CMAJ)

El artículo afirma que la paciente no identificada se había aislado socialmente debido a la hemorragia y que había desarrollado depresión. Después de que las pruebas revelaron que su conteo sanguíneo y las funciones de coagulación de la sangre eran normales, los médicos descartaron el «trastorno facticio»: no estaba fingiendo.

En cambio, los médicos le diagnosticaron hematohidrosis, una rara enfermedad que hace que un paciente excrete o sude la sangre a través de la piel o los poros intactos. También se informó que hubo hemorragia en áreas del cuerpo sin glándulas sudoríparas.

Los médicos en este caso también dicen que la literatura no proporciona una explicación única para la fuente de sangrado. Pero varias causas han sido propuestas. Podría ser un trastorno hemorrágico en el que la capacidad de coagulación de la sangre se ve afectada o una enfermedad psicogenética, en la que una respuesta emocional extrema o exagerada provoca una enfermedad física.

«Muy inusual»

Una hematóloga de Toronto dice que el caso es «muy inusual».

«Puedo decir con claridad que nunca he visto un caso como este, nunca», dijo la Dra. Michelle Sholzberg, codirectora del programa de Atención Integral de Hemofilia en el Hospital St. Michael. «Y puedo decir que he visto algunos de los peores trastornos hemorrágicos y nunca los he visto sudar sangre».

Sholzberg no cree que el paciente tenga un trastorno hemorrágico. «Creo que esta persona tiene un defecto anatómico muy extraño en un nivel microscópico que está dando lugar a este síntoma muy inusual», dijo. Sholzberg dice que la anormalidad podría estar en los conductos de sudor.

La historiadora médica canadiense Jacalyn Duffin dice que al principio era escéptica sobre si las personas podían sudar sangre. Ella pensó que los médicos italianos estaban siendo engañados. Pero después de una revisión exhaustiva de la literatura histórica y de informes más recientes sobre casos de hematohidrosis o sudoración sanguínea, es una creyente.

«Después de toda la investigación que he hecho, estoy convencida de la plausibilidad y la posibilidad de que exista», dijo. Duffin, quien también es hematóloga, escribió un comentario que acompaña al artículo de la revista.

Lee el artículo de CMAJ

Ella reconoce que el síndrome de hematohidrosis es increíblemente raro. La historia médica ha sido «confusa» con referencias en la literatura religiosa a la crucifixión de Cristo, dice ella, y las dos son muy difíciles de separar.

«Pero los informes de casos comienzan a aparecer en el siglo XVI, y bastante distintos de todo lo relacionado con la crucifixión o el cristianismo», dice ella. «Hay menciones del fenómeno desde Aristóteles… antes del tiempo de Jesús», dijo a CBC News desde su casa en Kingston, Ontario.

jacalyn-duffin-medical-historian-queen-s-universityDespués de revisar la literatura sobre hematohidrosis que se remonta a la época del filósofo griego Aristóteles, la historiadora médica canadiense Jacalyn Duffin dice que está convencida de que el trastorno existe. (Kas Roussy/CBC)

Encontró un caso en la década de 1600 de un niño suizo de 12 años con fiebre alta que sudó sangre a través de su camisa. Y luego, el caso de un joven belga condenado a muerte que estaba tan afligido, sudó sangre.

Duffin dice que se sorprendió al descubrir cuántos casos modernos había, al menos 18 de ellos desde 2000. «Una proporción significativa de todos los casos reales que pude encontrar surgieron en décadas recientes», dijo, pero ella no puede explicar por qué.

«El solo hecho de que haya referencias esporádicas al fenómeno a través del tiempo, diseminadas en muchos lugares diferentes, tiende a sugerirme que debe ocurrir». La hematohidrosis no es mortal, pero Duffin dice que es aterradora para los pacientes que tienen que pasar por ella.

En cuanto a la paciente en Italia, los médicos la trataron con propranolol, un medicamento para el corazón y la presión arterial. Esto condujo a una reducción marcada pero no a una remisión completa de su sangrado.

http://www.cbc.ca/news/health/blood-cmaj-health-hematohidrosis-disease-1.4365126?utm_source=fark&utm_medium=website&utm_content=link&ICID=ref_fark