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Divulgación científica, General

Will West, Osama Bin Laden y la Ciencia de la Identidad

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Will West, Osama Bin Laden y la Ciencia de la Identidad

5 DE MAYO DE 2011

Kentaro Mori

2011-04-29-mistaken-identity-1«En 1903 un prisionero llamado Will West llegó a la (penitenciaria de) Leavenworth. El escribano sacó las fotografías de arriba y, teniendo la impresión de recordar a West, preguntó si ya había estado en la prisión anteriormente. West dijo que no. El escribano tomó algunas medidas, fue al archivo y encontró este registro, con el nombre de William West:

2011-04-29-mistaken-identity-2Estupefacto, el prisionero respondió: «Esa foto es mía, pero no sé cómo la has sacado, porque sé que nunca estuve aquí antes».

Y West estaba diciendo la verdad, porque el registro anterior pertenecía a otro prisionero que ya estaba cumpliendo prisión perpetua en aquella exacta penitenciaría desde 1901. No sólo poseía la misma apariencia y medidas, sino también se llamaba William West. La leyenda que el caso se tornaría emblemático para la adopción de la nueva ciencia de identificación por huellas dactilares, la dactiloscopia: era la única técnica que diferenciaría con seguridad los dos Wests (uno era clasificado 13/32, el otro 30/26). La impresión de su pulgar en la identidad debe algo al caso de Will y William West.

Es una fábula de la ciencia forense, demasiado buena para ser verdad. Y de hecho, en realidad la historia de los dos Wests sólo llegó a la literatura en 1918, años después que las huellas digitales ya habían sido reconocidas e implantadas como un sistema de identificación superior. El sistema de medidas biométricas usado anteriormente nunca fue promovido como un método exacto y único de identificación, así que la reunión de los dos Wests muy parecidos no fue exactamente una falla, era en cierto modo un éxito por la forma en que, a partir de características y medidas físicas, dos personas parecidas pudieron ser fácilmente localizadas.

Por otro lado, la realidad también es que los hechos básicos de la historia, de las fotos a las fichas, son verdaderos y con un detalle fascinante: el oficial responsable por implantar el sistema de identificación por medidas en Estados Unidos, el mayor Robert W. McClaughry, fue el padre del escribano M W McClaughry, el que estaba presente y no sólo midió a William y Will West en 1901 y 1903 con el antiguo sistema Bertillon, sino fue también pionero en la implantación de la nueva dactiloscopia en 1905. El único detalle poco fascinante en esta historia desgraciadamente es lo más importante: no se sabe con certeza si los dos Wests serían parientes, o incluso hermanos gemelos. El mismo apellido de familia y los nombres similares sugieren que sí. Hay fuentes no verificadas de que su parentesco habría sido establecido, pero en la época, y siendo que los dos no se conocían ni sabían que tenían un hermano gemelo, la cuestión quedó, y permaneció abierta.

Lo que se afirmó con seguridad sorprendente es que después de más de un siglo en uso en la dactiloscopia, jamás se encontraron dos personas con huellas dactilares idénticas. Incluso los gemelos idénticos, univitelinos, como los West pueden haber poseído diferentes huellas dactilares. Aunque las impresiones de gemelos sí tienen mayor similitud, un indicativo de cómo nuestras digitales son fruto tanto de nuestra herencia genética y de elementos fortuitos del ambiente en que crecemos, empezando desde el vientre materno.

finger-printsEs casi poético que las puntas de nuestros dedos sean en más de un aspecto un reflejo de quiénes somos y literalmente un sinónimo de nuestra propia identidad. Los babilonios dos milenios antes de Jesús ya usaban huellas digitales como firmas, pero fue sólo en el siglo 19 que la ciencia, a través del polímata Francis Galton, demostró que ellas serían incluso únicas para cada individuo. Algo de la historia de la ciencia de la identificación revela algunos nexos más interesantes.

Antes de ensuciar el pulgar con tinta, el primer sistema de identificación científica fue creado por el francés Alphonse Bertillon. En el caso de los Wests, se realizaban varias medidas físicas, como el tamaño de la cabeza, la longitud del dedo medio (!), del pie y el brazo, permitiendo fichar a una persona en una de 243 categorías. Así, incluso un archivo con 5,000 personas sólo tendría alrededor de 20 fichas en cada categoría, facilitando inmensamente localizar a una persona – hace dos siglos, la tecnología de recorrer miles de fichas sistemáticamente para encontrar una tarjeta era algo tan fabuloso como Google. Y en esencia no tan diferente.

The_speaking_portraitLos detalles adicionales como los colores de los ojos y el cabello permitiría todavía 1,701 grupos diferentes, que eran al final completados en la identificación por las fotos de frente y perfil de la persona, las conocidas «mugshots». Bertillon fue el pionero en avanzar esta estandarización y registro objetivo de caras a través de fotografías, así como la fotografía de escenas de crímenes. Su sistema biométrico fue abandonado a favor de la dactiloscopia, pero las «mughots» que introdujo persisten y también penetraron en la cultura popular.

Fascinante también es que, a partir de las medidas, y en el proceso de categorización, todo era transformado a través de fórmulas en números. Algo como una fórmula de la identidad, si la idea de un individuo único ser «reducido a un número» asusta, la de dactiloscopia también lo hace, porque de poco adelantaría un sistema de identificación único que no pueda ser indexado e investigado con facilidad. Como Google.

Osama-Bin-Laden-DeadY la era digital nos lleva por fin a Osama Bin Laden, mientras que los rumores dan cuenta de que las primeras identificaciones y confirmaciones de su identidad -aunque con gran margen de error- se hicieron a través de medidas biométricas. Es decir, imágenes anteriores del líder de Al Qaeda fueron analizadas, a partir de ellas se hicieron medidas y, sí, podemos decir que Bin Laden se transformó en un número que fue entonces verificado en el hombre muerto en Pakistán. No tan diferente del sistema Bertillon, pero mucho más sofisticada, esa identificación tardó pocas horas, de hecho, pudo haber tardado pocos minutos.

La confirmación adicional de la identidad única del terrorista, aún según rumores, saltó el sistema de dactiloscópico, y fue directamente a la identificación genética, a través de su ADN. Aunque los gemelos idénticos comparten la misma carga genética, y aunque se puede imaginar así que las huellas digitales sean una forma más confiable de identificación, el hecho de que basta una muestra genética que puede obtenerse más fácilmente que una impresión completa, y los métodos más objetivos con qué muestras genéticas son diferenciadas, hacen que la prueba de ADN sea la más sofisticada forma a través de la cual la ciencia puede identificarlo entre casi siete mil millones de otras personas. Como las huellas digitales, de pruebas de paternidad la evidencia en los peores crímenes, y ahora, en uno de los más relevantes casos de identificación en la historia, la ciencia de la genética y la identificación forense moldean y cambian el mundo en que vivimos.

Una «mugshot» del terrorista muerto puede dirigir algunas dudas al proporcionar una imagen simbólica de identificación, pero la historia de Will y William West hace más de un siglo demuestran cómo las fotografías, incluso décadas antes del advenimiento de Photoshop, son poco confiables. Por cierta ironía histórica que casi suena como ficción, el presidente estadounidense que autorizó su captura y eventual muerte tiene un nombre parecido.

En una fábula, Osama Bin Laden y Barack Obama serían gemelos idénticos, siendo un malévolo y el otro un héroe del bien, descubriendo fortuitamente la existencia del otro en un combate mortal. En realidad, cualquier forma que el gobierno estadounidense proporcione para comprobar la identificación del hombre muerto después de una década de búsquedas será cuestionada. [Futility Closet, @fabianelima, Scafo]

https://web.archive.org/web/20160813164456/http://www.ceticismoaberto.com:80/ciencia/6187/will-west-osama-bin-laden-e-a-cincia-da-identidade

Forteanismo, General

“Lucrecia la soñadora” y la Inquisición española – El nuevo libro sobre los sueños de Kelly Bulkeley (Parte 3)

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«Lucrecia la soñadora» y la Inquisición española – El nuevo libro sobre los sueños de Kelly Bulkeley (Parte 3)

28 DE JUNIO DE 2018

David Halperin

Kelly Bulkeley.  Lucrecia the Dreamer: Prophecy, Cognitive Science, and the Spanish Inquisition.  Stanford University Press, 2018.

¿Tiene sentido comparar tres sueños provenientes de tres mundos diferentes, separados unos de otros por siglos?

¿Tendrá más sentido si agregamos que los tres soñadores eran mujeres jóvenes que enfrentan la ejecución por parte de la maquinaria judicial de los estados despóticos? ¿Que tenían casi exactamente la misma edad? ¿Que dos de las tres amamantaban bebés en su encarcelamiento? (Pero no la tercera. Ya el rigor de la comparación comienza a tambalearse).

Bulkeley-Lucrecia-200x300Kelly Bulkeley, «Lucrecia the Dreamer» (2018).

En mi publicación anterior, cité largamente el sueño de Lucrecia de León (1568-?), El tema del fascinante nuevo libro de la experta en sueños Kelly Bulkeley. (Puede acceder al informe completo de su sueño en el «Sleep and Dream Database» website de Bulkeley, instrucciones sobre cómo llegar a él en mi publicación anterior). Ella es la segunda, cronológicamente, de nuestros tres soñadores.

La primera fue la mujer conocida por la Iglesia Católica como Santa Perpetua, una joven aristócrata de 22 años que fue arrestada en Cartago por las autoridades romanas en 203 CE. Bulkeley no la menciona en relación con Lucrecia, pero sí habla sobre ella en su libro de 2016, Big Dreams: The Science of Dreaming and the Origins of Religion. Lo mismo hizo el erudito clásico E. R. Dodds, 50 años antes, en su Pagan & Christian en Age of Anxiety.

Perpetua fue amenazada de muerte no por ser cristiana o por haber participado en el culto cristiano, ninguno de los cuales eran ofensas criminales, sino por negarse a quemar incienso ante una imagen del emperador. Una pizca de incienso y ella habría salido libre, a nadie le importaba lo que podría haber hecho en el pasado. Ten piedad de los pelos grises de tu padre, el magistrado la exhortó; quemar el incienso Ten piedad de tu bebé.

Ella rechazó la apelación y murió mártir.

En el diario de su prisión, que puede leer en el sitio web «New Advent», Perpetua describió cuatro sueños. En el primero vio una escalera que se extendía hasta el cielo, su base custodiada por un dragón cuya cabeza ella podía usar como un trampolín en su ascenso. En el último, ella luchó en la arena contra un feroz egipcio. Su cuerpo se transformó en el de un hombre, ella venció al egipcio y le dio un golpe en la cabeza, en cumplimiento de la profecía de Génesis 3:15. (Lo mismo ocurre con la cabeza del dragón en el primer sueño).

Perpetua-245x300Santa Perpetua. Mosaico de una iglesia croata, ca. 1280. Wikimedia Commons.

El segundo y el tercer sueño fueron sobre su hermano menor Dinocrates, que había muerto de una terrible enfermedad a los siete años.

«Vi a Dinocrates que salía de un lugar sombrío, donde también había varios otros, y estaba reseco y muy sediento, con un semblante sucio y un color pálido, y la herida en su rostro que tenía cuando murió. Este Dinocrates había sido mi hermano fuera de la carne, de siete años, que murió miserablemente de enfermedad, con la cara tan carcomida por el cáncer, que su muerte causó repugnancia en todos los hombres. Para él yo había hecho mi oración y entre él y yo hubo un gran intervalo, para que ninguno de nosotros pudiera acercarse el uno al otro».

¿Alusión a Lucas 16:26? La siguiente imagen de sueño agudiza la agonía.

«Y además, en el mismo lugar donde estaba Dinocrates, había un charco lleno de agua, que tenía un borde más alto que la altura del niño; y Dinocrates se levantó como si fuera a beber. Y me dolió que, a pesar de que ese estanque aún retenía agua, aún así, debido a la altura hasta el borde, no podía beber».

El charco es obviamente la fuente bautismal; el pobre Dinocrates había muerto sin bautizar. Perpetua oró por él «día y noche, gimiendo y llorando», y después de un tiempo tuvo otro sueño:

«Vi que ese lugar que antes había observado estar sumido en la oscuridad ahora era brillante; y Dinocrates, con un cuerpo limpio y bien vestido, estaba buscando un refrigerio. Y donde había habido una herida, vi una cicatriz; y ese charco que había visto antes, lo vi ahora con su margen bajado incluso hasta el ombligo del niño. Y uno sacaba agua del estanque incesantemente, y sobre su borde había una copa llena de agua; y Dinocrates se acercó y comenzó a beber de él, y la copa no falló. Y cuando estuvo satisfecho, se alejó del agua para jugar alegremente, a la manera de los niños, y me desperté».

El tema de la incesante atracción del agua se repite en el sueño de Lucrecia, casi 1400 años después. «Â¡Danos un poco de agua!», la multitud durmiendo alrededor de una buena demanda de ella. «Esta bien tiene una cuerda y un balde». Empieza a sacar cubos de agua, llamando a la gente a venir a beber, como un pastor llamando a su rebaño. «De esta manera estaba sacando agua, dándoles y lavándolos toda la noche».

No es de extrañar que un anciano en el sueño llama a Lucrecia «una gran Rebeca», refiriéndose a la Rebeca bíblica que riega a las ovejas en Génesis 24:15-21.

(También había un anciano en el primer sueño de Perpetua, el de la escalera al cielo: «un hombre de pelo blanco sentado con el vestido de un pastor … ordeñador de ovejas» en el jardín en la parte superior de la escalera. «Y del queso mientras ordeñaba, me dio como si fuera un pequeño pastel, y lo recibí con las manos juntas, y me lo comí». Se despertó «saboreando una dulzura que no puedo describir»).

En el sueño de Perpetua, Dinocrates se salva, tal como espera que ella misma sea. Sin embargo, y este es un toque increíblemente conmovedor, incluso en la bendita vida futura, parece estar separado de ella, corriendo «a jugar alegremente, como los niños». (Como se le impidió cruelmente hacer en su vida terrenal).

Lo que nos lleva a nuestra tercera soñadora: Sophie Scholl, una estudiante antinazi de 21 años de la Universidad de Munich, ejecutada el 22 de febrero de 1943, por distribuir panfletos contra la guerra de Hitler.

«En un hermoso día soleado, traje a un niño con un largo vestido blanco para bautizarlo. El camino a la iglesia estaba en una montaña empinada, pero llevé al niño sano y salvo. Inesperadamente, se abrió ante mí una grieta en el glaciar. Tuve el tiempo justo para dejar al niño seguro al otro lado antes de sumergirme en el abismo».

E. R. Dodds, siguiendo a la psicóloga jungiana Marie-Louise von Franz, compara los sueños antiguos y modernos: la escalera de Perpetua y la montaña de Scholl, Dinocrates y el bebé sin nombre de Scholl. (Quienes, en mi opinión, no existían en la vida real). «Para ambas soñadoras, el niño es salvo, y sus corazones maternos son consolados», escribe Dodds. «Pero mientras Perpetua sueña con un buen pastor y una victoria simbólica en la arena, Sophie Scholl se contenta con verse a sí misma caer en el abismo: la fe en un futuro milagroso es algo más difícil en el siglo XX que en el tercero».

¿Y Lucrecia de León?

En su sueño, ella está acompañada por dos niños, un niño y una niña, que van a donde no pueden. Como Scholl y su bebé, «subimos a colinas y rocas muy altas». Cruzan un río y luego llegan a una ciudad que el niño le dice a Lucrecia que es Toledo. Ella no debe ponerlo en el suelo, dice, «hasta que me lleves a una iglesia que te mostraré». Al llegar a la iglesia, pone al niño en el escalón más alto. La niña «sacudió su falda que estaba llena de polvo, con su cara mirando a la iglesia». Y el chico esperó a que ella hiciera esto. Y cuando ella se unió a él, ella puso su mano derecha sobre su cabeza y juntos entraron a la iglesia».

Ellos. No Lucrecia.

* * * * *

Ahora para la parte extraña:

Perpetua (22 años) y Scholl (21 años) tuvieron sus sueños cuando ya las habían arrestado y encarcelado. Lucrecia tuvo el suyo con más de dos años de anticipación. Mi vinculación del sueño con su encarcelamiento se basa en lo que veo como prefiguraciones en el sueño de lo que le sobrevendría en la vida real: el viaje a Toledo (donde la Inquisición la encarceló y juzgó), la edad de la niña en el sueño (cinco años, que era la edad de su hija de la vida real Margarita en 1595, cuando los inquisidores pronunciaron su veredicto).

Lucrecia tenía 19 años cuando tuvo su sueño, 21 cuando la Inquisición la puso bajo custodia.

¿Esto la hace soñar una profecía genuina? No necesariamente. Ella ya había sido arrestada por el Vicario de Madrid, el mes antes del sueño. Gracias a la intervención de su patrón, el noble Don Alonso de Mendoza, fue liberada. Pero debe haber intuido que vivía en un tiempo prestado, que volverían a buscarla.

Pero sus hijos, carnales o espirituales, entrarían a la iglesia donde ella no podría ir y serían salvados.

* * * * *

Santa Perpetua fue arrojada a los leones. Sophie Scholl fue decapitada. Según estos estándares, Lucrecia se liberó ligeramente. Más o menos

Sus jueces la sentenciaron a cien latigazos, dos años de reclusión en un convento y el destierro perpetuo de Madrid. Ella podría haber muerto fácilmente por la flagelación, pero no lo hizo. Intentaron encontrar un convento para ella, pero esto requería un pago por adelantado. Le escribieron a su padre, pidiéndole los fondos necesarios. Hostil como siempre, se negó. La colocaron en un hospital de mendigos y después de unos meses le escribieron nuevamente.

Esta vez ni siquiera respondió. Su indiferencia pétrea es desconcertante, tan misteriosa como los sueños de su hija. ¿Tal vez en el primer acertijo se encuentra la pista del otro?

En este punto, Lucrecia desaparece de la historia. Nadie sabe qué fue de ella. Podemos esperar, como lo hace Kelly Bulkeley, lo mejor: la ayuda de un protector bien ubicado, el reencuentro con su marido, una vida de tranquila oscuridad en una pequeña ciudad. Los escenarios más sombríos de pobreza y aislamiento, enfermedad y muerte temprana, parecen más probables.

Cuatro siglos después, ella y sus sueños vuelven a vivir, gracias al nuevo libro de Bulkeley. Le estoy agradecido por este regalo.

SchollBusto de Sophie Scholl, por Wolfgang Eckert, 2003. Wikimedia Commons.

https://www.davidhalperin.net/lucrecia-the-dreamer-and-the-spanish-inquisition-kelly-bulkeleys-new-book-on-dreams-part-3/

Divulgación científica, Extraterrestres, General

Expertos internacionales refutan análisis de momias “alienígenas”, cuestionan la ética y legalidad

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Expertos internacionales refutan análisis de momias «alienígenas», cuestionan la ética y legalidad

Kristina Killgrove

18 de julio de 2018

https_%2F%2Fblogs-images.forbes.com%2Fkristinakillgrove%2Ffiles%2F2018%2F03%2Fata-genomeresearch-1Espécimen momificado de la región de Atacama de ChileE. SMITH/BHATTACHARYA ET AL. 2018/GENOME RESEARCH

En marzo de este año, un grupo de genetistas publicó un estudio en Genome Research sobre una pequeña momia parecida a un extraterrestre llamada Ata, encontrada en el desierto de Atacama de Chile en 2003. Mientras que esos investigadores sugirieron que las nuevas mutaciones podrían ser responsables de características anatómicas aparentemente extrañas de la momia, un equipo internacional de expertos ha refutado esos resultados y cuestionado las implicaciones éticas y legales del análisis de ADN.

Tan pronto como se publicó el documento de Genome Research y atrajo la atención de los medios, expertos en el cuerpo humano, con experiencia específica en osteología y arqueología del feto del desarrollo, comenzaron una conversación en Twitter. El resultado de ese diálogo fue publicado hoy en el International Journal of Paleopathology, en un artículo escrito por el bioarqueólogo y experto esquelético infantil Sian Halcrow de la Universidad de Otago y presentando contribuciones mias, Dr. Jen Gunter OB/GYN, y de los antropólogos biológicos Damien Huffer, Gwen Robbins Schug, Michael Knapp y William Jungers, y el arqueólogo chileno Bernardo Arriaza.

En este breve artículo, sostenemos que las suposiciones erróneas sobre el esqueleto de Ata por parte de investigadores no entrenados en el desarrollo fetal normal llevaron a pruebas éticamente problemáticas y conclusiones demasiado entusiastas sobre el genoma de la momia.

Más específicamente, primero esbozamos los problemas que los investigadores tenían al evaluar la edad de muerte de Ata, que supusieron que era mucho más antigua (de 6 a 8 años) según un análisis incorrecto de los huesos de las piernas. Sin embargo, ninguno de los métodos presentados por los investigadores cumplió con los estándares aceptados para la estimación de edad utilizando técnicas bioarqueológicas, forenses, pediátricas u obstétricas.

Curiosamente, también concluyeron que al esqueleto le faltaban costillas y afirmaron que la momia tenía un cráneo alargado. «Como expertos en anatomía humana y desarrollo esquelético», contrarrestamos, «no encontramos ninguna evidencia de anomalías esqueléticas alegadas por los autores. Sus observaciones de «˜anomalías»™ representan un desarrollo esquelético normal en el feto, moldeado craneal desde el parto y posibles efectos tafonómicos post mortem».

Sin embargo, los problemas que encontramos con el estudio original no terminaron allí. El análisis genómico también fue extraño, con los investigadores encontrando mutaciones supuestamente nuevas que podrían explicar lo que percibieron como el tamaño pequeño de Ata. «En nuestra opinión», observamos, «es muy probable que sea una coincidencia que los autores encontraron que este individuo tenía algunas mutaciones en los genes […] porque: 1) el ímpetu para su análisis se basó en una interpretación errónea de la morfología del esqueleto 2) las variantes específicas que descubrieron no tienen ningún efecto funcional conocido sobre la morfología del esqueleto a esta edad, y 3) otras variantes que encontraron son novedosas con significado desconocido».

Finalmente, nuestro tercer punto es sobre ética arqueológica y contemporánea. Aunque nadie sabe cuándo murió Ata, independientemente de su antigüedad, su cuerpo se rige por leyes y ética arqueológica o forense. «Independientemente del período de tiempo», concluimos, «la investigación y publicación de datos de este espécimen no sigue los estándares éticos actuales en antropología», ya que en ningún lugar de la publicación de Genome Research existe una declaración de ética o un permiso arqueológico suficientes.

Una vez que la cobertura de los medios se calmó, nos preguntamos si los fines del estudio justificaban los medios. Como antropólogos, anatomistas y médicos que también usan las redes sociales como herramienta de enseñanza y divulgación pública, todos estamos interesados en educar al público sobre los modos de vida antiguos y modernos; y, después de todo, el estudio de Genome Research demostró al público que Ata era humano y no extraterrestre. Sin embargo, acordamos que «si estos investigadores hubieran participado, desde el principio, en un antropólogo biológico que se especializa en restos humanos, estamos seguros de que se hubieran planteado inquietudes éticas con respecto a los parientes potencialmente vivos de Ata y la extracción ilegal de la momia de Chile. Por lo tanto, no podemos concluir que los fines justifiquen los medios. Al final, incluso las nuevas variaciones genéticas descubiertas en el genoma de Ata tienen una importancia incierta».

A medida que la investigación del ADN se vuelve más rápida, más fácil y más barata, hoy se realiza con mucha más frecuencia de lo que ha sido en el pasado. Nuestra ética necesita mantenerse al día, y necesitamos involucrar a equipos multidisciplinarios al hacerlo. Los investigadores de ADN no entrenados en ética o arqueológica forense podrían verse envueltos en graves problemas legales si no se detienen a cuestionar de dónde provienen sus muestras. Por lo tanto, consideramos este estudio de Genome Research como una especie de moraleja para otros: «Involucrarse en casos que carecen de contexto claro y legalidad, o donde los restos han residido en colecciones privadas» puede abrir una caja de Pandora de problemas. «En el caso de Ata», concluimos, «las pruebas científicas costosas y lentas que utilizan técnicas de genoma completo eran innecesarias y poco éticas».

https://www.forbes.com/sites/kristinakillgrove/2018/07/18/international-experts-refute-alien-mummy-analysis-question-ethics-and-legality/#79dae32e3722

Divulgación científica, General

Una evaluación crítica de las anomalías esqueléticas y de desarrollo en el bebé prematuro de Atacama

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International Journal of Paleopathology

Página principal de la revista: www.elsevier.com/locate/ijpp

Comunicación breve

Sobre el compromiso con la antropología: una evaluación crítica de las anomalías esqueléticas y de desarrollo en el bebé prematuro de Atacama y cuestiones de ética de la investigación forense y bioarqueológica. Respuesta a Bhattacharya et al. . «Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia» in Genome Research, 2018, 28: 423″“431.

Doi: 10.1101 / gr.223693.117

Siân E. Halcrowa, Krist, Kristina Killgroveb, Gwen Robbins Schugc, Michael Knappa, Damien Hufferd, Bernardo Arriazae, William Jungersf, Jennifer Gunterg

a. Departamento de Anatomía, Facultad Otago de Ciencias Biomédicas, Universidad de Otago, Nueva Zelanda

b Departamento de Antropología, Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, Estados Unidos

c Departamento de Antropología, Appalachian State University, Estados Unidos

d Departamento de Arqueología y Estudios Clásicos, Universidad de Estocolmo, Suecia

e Instituto de Alta Investigación, Universidad de Tarapacá, Arica, Chile

f Departamento de Ciencias Anatómicas, Escuela de Medicina de Stony Brook, Estados Unidos

g Departamento de Obstetricia y Ginecología, Kaiser San Francisco, Estados Unidos

Recibido el 30 de marzo de 2018; Recibido en forma revisada el 28 de junio de 2018; Aceptado el 28 de junio de 2018

⁎ Autor correspondiente en: Departamento de Anatomía, Facultad de Ciencias Biomédicas Universidad de Otago, Great King Street, Dunedin 9054, Nueva Zelanda.

Correo electrónico: sian.halcrow@otago.ac.nz (S.E. Halcrow).

Revista Internacional de Paleopatología 22 (2018) 97-100

1879-9817 / © 2018 Los autores. Publicado por Elsevier Inc. Este es un artículo de acceso abierto bajo la licencia CC BY (http://creativecommons.org/licenses/BY/4.0/).

normas de osteología del desarrollo, material osteológico fetal comparativo y literatura sobre el síndrome INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO

Palabras clave:

Ata

Análisis genómicos

Desarrollo esquelético fetal

Displasia esquelética

Ética de la investigación

Chile

ABSTRACT

Aquí evaluamos el documento reciente de Bhattacharya et al. (2018) «La secuenciación del genoma completo del esqueleto de Atacama muestra nuevas mutaciones relacionadas con la displasia», publicado en Genome Research. En este breve informe, examinamos la hipótesis de que el llamado «esqueleto de Atacama» tiene anomalías esqueléticas indicativas de displasia, critica la validez de las interpretaciones de la enfermedad basadas en análisis genómicos y comenta la ética de la investigación en este feto humano parcialmente momificado. El presente documento actúa como un estudio de caso de la importancia de utilizar un enfoque antropológico para la investigación de ADN en restos humanos. Una evaluación crítica del artículo éticamente controvertido de Bhattacharya et al. destaca cómo la comprensión de los procesos biológicos del esqueleto, incluidos el crecimiento y el desarrollo normal y anormal, los procesos tafonómicos, el contexto ambiental y la atención a los problemas éticos relacionados con los restos humanos, son vitales para las interpretaciones científicas. Con este fin, la estrecha colaboración con paleopatólogos y arqueólogos locales a través de revistas apropiadas revisadas por pares se agregará al rigor de la interpretación científica y eludir las interpretaciones erróneas.

1. Introducción

A juzgar por la gran cantidad de prensa que los esqueletos humanos han recibido en los últimos años, está claro que el análisis esquelético habla a muchas personas, capturando fácilmente la atención del público con su potencial para ayudarnos a comprender las vidas individuales en el pasado. Aunque educar al público sobre los cursos de la vida antigua es un objetivo que compartimos, el bombardeo de los medios a principios de 2018 tras la publicación del artículo de Bhattacharya et al. en Genome Research es un excelente ejemplo de cómo la investigación no es rigurosa, analíticamente sólida, o realizada por investigadores adecuadamente capacitados puede difundir desinformación. Además, estudios como estos que no abordan las consideraciones éticas de los difuntos y sus comunidades descendientes amenazan con deshacer las décadas de trabajo que los antropólogos y otros han puesto para corregir las tendencias colonialistas del pasado.

Cuando se publican estudios esqueléticos humanos que incumplen las convenciones estándar de la ciencia, es imperativo para nosotros demostrar cómo los esfuerzos de colaboración en el análisis y la interpretación de los restos pueden contrarrestar las narrativas científicas incorrectas y problemáticas.

En este breve comentario, usamos el artículo de Bhattacharaya et al. como ejemplo del tipo de investigación problemática de la cual podemos aprender la importancia de tomar una perspectiva holística en la ciencia.

Basándose en técnicas analíticas científicas que utilizan genética pediátrica humana, comenzamos describiendo nuestras preocupaciones con el análisis de la edad de muerte y las «anormalidades» en los restos esqueléticos de Ata y con los fundamentos científicos erróneos para realizar análisis genómicos. Luego llevamos la atención a las preocupaciones éticas esenciales y concluimos con sugerencias sobre cómo participar en una investigación científica rigurosa utilizando restos humanos.

2. Comentario crítico

2.1. Morfología esquelética de Ata

Bhattacharya y sus colegas (2018:1) declaran en su resumen que «el espécimen de Atacama tenía un extraño fenotipo: estatura de 6 pulgadas [c], costillas menores a las esperadas, cráneo alargado y edad ósea acelerada». Sin embargo, la evaluación original del esqueleto nunca se publicó en una revista revisada por pares, encontrar una audiencia pública en Science Magazine (Stone, 2013). En su Nota Suplementaria a su artículo de 2018, Bhattacharya y sus colegas dicen que «las características morfológicas incluyen que la muestra tiene solo 10 costillas, hipoplasia moderada de la parte media de la cara y muestra anormalidades del cráneo». […] Según lo representado por un especialista en huesos humanos pediátricos y trastornos del crecimiento, el espécimen de 6 pulgadas es un humano que probablemente tenía entre 6 y 8 años en el momento de la muerte (edad basada en los estándares de densidad de rayos X de la placa epifisaria). […] El especialista concluyó que el espécimen era un niño humano con una forma aparentemente severa de enanismo y otras anomalías».

Como expertos en anatomía humana y desarrollo esquelético, no encontramos evidencia de ninguna de las anomalías esqueléticas reclamadas por los autores. Sus observaciones de «anomalías» representan un desarrollo esquelético normal en el feto, moldeado craneal desde el parto y posibles efectos tafonómicos post mortem. Específicamente:

1 Bhattacharya y col. afirman que el esqueleto demuestra «osificación epifisaria precoz» (2018:1) y «posiblemente erae de 6-8 años en el momento de la muerte» (2018:6). No proporcionan evidencia en el documento para respaldar esta afirmación. En base a las longitudes óseas largas (diafisarias) publicadas en Gabilondo (2007) de un fémur (20 mm) y clavícula (15 mm), podemos estimar que este bebé murió aproximadamente a las 15 semanas de edad gestacional (Cunningham et al., 2016). Además, si aceptamos que la longitud del talón de la corona de 6 pulgadas informada para la muestra de Ata es precisa, esto también nos permite estimar la edad gestacional a las 15 semanas (Archie et al., 2006); sin embargo, puede haber alguna reducción de longitud del esqueleto por desecación.

2 También se hace referencia oblicua al artículo de Science Magazine (Stone, 2013) en el que Nolan señaló que Ata tenía 6-8 años de edad a su muerte en base a una prueba de densidad de placas epifisarias, una afirmación repetida en Bhattacharya y sus colegas (2018) Nota complementaria. Los métodos reales para llegar a esta conclusión no se especifican, ni se explica la aplicabilidad del método en el tejido disecado. Con base en la Figura 1 de Bhattacharya y sus colegas (2018), no hay evidencia de anormalidades fenotípicas en ninguno de los huesos largos (Baker et al., 2005).

3 Los autores señalan (2018:1) que «después de examinar las imágenes de rayos X, se concluye que Ata tenía solo 10 pares de costillas en lugar de los 12 normales en humanos». Las costillas 11 y 12 pueden no ser observables ya que son costillas más pequeñas, más cortas, «flotantes» que no se articulan anteriormente en el esternón y no son tan robustas. Hay poca información sobre la formación de costillas en el útero, pero Scheuer y Black (2000:238) afirman que «en la undécima y duodécima semanas de la vida intrauterina, cada costilla (a menudo con la excepción de la duodécima)» ha comenzado a formarse, lo que implica que las costillas inferiores se forman más tarde. Todas las costillas que son visibles en la muestra de Ata tienen una morfología normal. Curiosamente, la literatura clínica (por ejemplo, Calder y Offiah, 2015:539) reconoce el potencial de diagnóstico erróneo de displasia esquelética debido a la falta normal de osificación en los fetos de gestación temprana. Este diagnóstico erróneo parece ser el caso en el documento en cuestión.

4 Bhattacharya y col. (2018:1) también argumentan que el bebé tiene un «cráneo alargado». Aunque el cráneo parece ser más largo que ancho, esto se puede explicar mejor en términos de procesos tafonómicos y de nacimiento. Es común que un proceso llamado deformación plástica altere la forma de los restos craneales que han sido enterrados en el suelo, donde el calor y la presión pueden afectar lentamente su forma (McPherson y Kriewall, 1980). Además, un feto de esta edad no tiene las mismas proporciones craneales de un feto a término completo (Calder y Offiah, 2015; Campbell y Newman, 1971). Además, durante el parto, las relaciones entre los huesos del cráneo pueden alterarse a partir de la compresión de los huesos en el cuello uterino en un proceso denominado moldeo. Tal moldeado puede reducir el diámetro del cráneo, lo que resulta en una apariencia alargada; esto ha demostrado ser más severo en los fetos prematuros (McPherson y Kriewall, 1980). Con base en las fotos proporcionadas, los huesos frontales y parietales del bebé de Atacama en verdad muestran un moldeado significativo; los parietales se comprimen, y la parte superior del hueso parietal izquierdo pasa sobre el parietal derecho en la sutura sagital media. La elevación de los huesos parietales a menudo se informa en la literatura obstétrica y pediátrica (McPherson y Kriewall, 1980; Lapeer y Prager, 2001). El «cráneo alargado» de Ata es por lo tanto fenotípicamente normal para un feto prematuro que ha sido entregado.

5 Los autores afirman que han identificado mutaciones conocidas en genes asociados con la displasia craneoectodérmica y Displasia esquelética de Greenberg (Bhattacharya et al., 2018:5), las cuales afirman que pueden haber producido el supuesto fenotipo de Ata: la displasia craneal inferida, la afirmación de que el feto demuestra una «edad ósea acelerada» (2018:1), un «fenotipo de osificación prematura» (2018:6), y «posiblemente era de 6-8 años en el momento de la defunción» (2018:1).

La displasia craneoectodérmica (síndrome de Sensenbrenner) es un síndrome de anomalía múltiple rara con cambios esqueléticos distintivos que incluyen hallazgos craneofaciales (p. ej., Protuberancia de la frente, dolicocefalia) y displasia metafisaria (p. ej., Extremidades cortas, tórax pequeño) (Lin et al., 2013) y La displasia esquelética de Greenberg causa una calcificación punteada del cartílago y un acortamiento asimétrico de los huesos largos (Offiah et al., 2003). Dado que no hay evidencia esquelética de ninguna de estas afecciones en el feto de Atacama, la base de esta conclusión es cuestionable.

Tomados en conjunto, ninguno de los métodos o hallazgos con respecto a la edad esquelética de Ata presentados por Bhattacharya y sus colegas cumple con los estándares aceptados para la estimación de edad utilizando técnicas bioarqueológicas, forenses o pediátricas/obstétricas. Uno de nosotros (WJ) planteó estas preocupaciones hace algunos años, diciendo que «las anomalías genéticas no son evidentes, probablemente porque no las hay» (citado en Stone, 2013).

2.2. Interpretación de datos genómicos

También queremos comentar sobre los resultados genómicos en el documento de Bhattacharya, ya que somos escépticos de que los resultados genómicos respalden anomalías morfológicas que en realidad no están presentes. Aunque admitimos que solo uno de nosotros (MK) es un especialista en genómica humana, tenemos serias dudas sobre la interpretación del análisis genómico. Específicamente:

1 Según los autores (2018:6), las variantes específicas que han identificado están «asociadas con escoliosis (COL1A1, FLNB, COL2A1, PMP22), síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1, FLNB, COL2A1, PMP22) y anomalías musculoesqueléticas (COL2A1, WDR65, ASPM, PMP22, FLNB)». Nos preguntamos por qué los autores han usado variantes de missense en los genes COL1A1 y COL2A1 (rs575285203 y rs768451951) como evidencia de una predisposición a la displasia.

Estos genes proporcionan instrucciones para fabricar colágeno tipo I; la variante específica encontrada en el gen COL1A1 podría posiblemente influir en el desarrollo del síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Caffey S.E. Halcrow et al. International Journal of Paleopathology 22 (2018) 97-100 98 (hiperostosis cortical infantil) u osteogénesis imperfecta porque existen variantes en este gen que causan estas enfermedades. Sin embargo, la variante específica que encontraron es de incierto significado en términos de la función que desempeña en cualquiera de estas condiciones de acuerdo con una búsqueda de rs575285203 en el motor de búsqueda NCBI bajo ClinVar. Una búsqueda de ClinVar por rs768451951 no arrojó ningún resultado. Además, incluso si la mutación encontrada en el gen COL1A1 resultó en el síndrome de Ehlers-Danlos, lo más probable es que sea del tipo artrocalasia, que se asocia con la hipermovilidad de las articulaciones y potencialmente alienta el desarrollo de displasia de cadera. Ninguna de estas condiciones se citó en la evidencia osteológica de «anormalidades» que dieron lugar a este análisis. Además, ninguna de estas condiciones-Ehler’s-Danlos, Caffey u Osteogénesis Imperfecta-daría lugar a cambios fenotípicos observables en un feto de esta edad.

2 Las variantes que los autores encontraron en FLNB, KMT2D, TRIP11 y ATR son novedosas, y por lo tanto su papel en el desarrollo de displasias esqueléticas es desconocido. La variante rs2070426 en PCNT no tiene significación clínica demostrada y se clasifica como un «alelo benigno» (de nuevo, según una búsqueda del motor de búsqueda de NCBI bajo ClinVar para rs2070426). Los autores admiten que su especulación de que las variantes serían perjudiciales se basa en un algoritmo de predicción; sin embargo, inmediatamente siguen esa afirmación con una discusión en su artículo sobre cómo otras mutaciones dominantes en estos genes pueden causar trastornos displásicos (Bhattacharya et al., 2018:5). Esta discusión no está claramente relacionada con las variaciones genéticas específicas reportadas para el esqueleto de Atacama. Dado que no hay anomalías esqueléticas y la gran mayoría de las sustituciones de proteínas son neutrales, la presencia de estas mutaciones en el genoma del esqueleto de Atacama puede ser genuina, pero es poco probable que tengan consecuencias fenotípicas, y es posible que sean una coincidencia.

3 Los autores usan un «control negativo», en el cual seleccionaron aleatoriamente a un individuo sudamericano y buscaron mutaciones deletéreas o causantes de enfermedades. Su intención, suponemos, es mostrar que las mutaciones específicas en el feto de Atacama no son normales para la población sudamericana. Como era de esperar, el individuo de control negativo no muestra las mutaciones encontradas en Ata. Este individuo tenía otras mutaciones en los genes que potencialmente podrían predisponerlas a afecciones médicas que incluyen: amnesia; neoplasmas glandulares y epiteliales; desnutrición; trastornos del sueño; enfermedades cardíacas; sordera no sindrómica; diabetes renal; nervio degenerado; y enfermedades neurodegenerativas (Tabla Suplementaria S7). En lugar de reforzar su interpretación de los datos genéticos, este resultado demuestra que es posible encontrar un número similar de variantes identificadas en el feto de Atacama en cualquier ser humano y que éstas pueden estar asociadas con una variedad de trastornos que nunca se expresarán en el fenotipo. Dado que no hay evidencia de displasia esquelética, los datos genómicos no proporcionan resultados concluyentes que justifiquen el análisis destructivo.

4 Bhattacharya y sus colegas (2018:6) escriben que «aunque solo podemos especular sobre la causa de mutaciones múltiples en el genoma de Ata, el espécimen se encontró en La Noria, una de las ciudades mineras abandonadas de nitrato del desierto de Atacama, lo que sugiere un posible papel de la exposición prenatal al nitrato que causa daño en el ADN (Andreassi et al., 2001»). No conocemos la fecha del espécimen y por lo tanto no podemos especular si el argumento de los autores de que la exposición a toxinas de minas de nitrato fue la causa raíz de la mutación genética. Además, esta afirmación no fue probada por este análisis.

Los autores sacan las siguientes conclusiones principales (2018:6): «Tomados en conjunto, es completamente plausible que la combinación casual de múltiples mutaciones conocidas y SNV nuevos identificados aquí pueda explicar la baja estatura de Ata, el conteo inadecuado de costillas, las características craneales anormales y la percepción edad ósea avanzada. Dado el tamaño de la muestra y la gravedad de las mutaciones descritas anteriormente, parece probable que el espécimen fue un parto prematuro». En nuestra opinión, es muy probable que sea una coincidencia que los autores encontraron que este individuo tenía algunas mutaciones en los genes que están asociados con una predisposición hacia la displasia porque: 1) el ímpetu para su análisis se basó en una interpretación errónea de la morfología del esqueleto; 2) las variantes específicas que descubrieron no tienen un efecto funcional conocido sobre la morfología del esqueleto a esta edad; y 3) otras variantes que encontraron son novedosas con significado desconocido.

3. Legislación arqueológica y ética de la investigación

La antigüedad de este bebé prematuro sigue sin estar clara. Bhattacharya y sus colegas (2018:2) escriben que «tomado en conjunto con los resultados del daño del ADN arriba, esto indica que el ADN Ata estaba relativamente libre de daños y contaminantes en el ADN. Además, el tamaño promedio del fragmento de ADN para Ata es ~ 300 pb el cual, basado en un modelo de decaimiento de ADN (Allentoft et al., 2012), es consistente con una muestra más joven de 500 años». En otro lugar, uno de los investigadores, Garry Nolan, sugirió que Ata tenía solo algunas décadas de antigüedad (Stone, 2013). El estudio científico de este ser humano está, por lo tanto, sujeto a la ética arqueológica o forense.

Además, el contexto en el que se encontró no está claro, aparte de los informes que se descubrió en una tumba al lado de una iglesia en el pueblo abandonado de La Noria en el desierto de Atacama en el norte de Chile (Dorador y Harrod, 2018). Dorador y Harrod (2018) explican acertadamente los problemas legales y éticos con respecto al análisis de este feto humano relativamente reciente de Chile. Señalan que, «como muchos otros países, los restos humanos y los objetos históricos están protegidos por la ley en Chile, incluida la niña de La Noria. Esta protección proviene de la legislación aprobada en 1970 (N° 17288) que protege los Monumentos Nacionales». Además, Dorador y Harrod (2018) explican que «el ADN utilizado para la secuenciación del genoma provino del muestreo destructivo de algunos de los huesos de la niña». Como tal, su cuerpo fue dañado, ilegalmente según el Artículo N° 38 de la ley. Además, este reglamento establece que cualquier estudio realizado por grupos de investigación extranjeros que utilicen materiales chilenos cubiertos por esta ley debe incluir investigadores chilenos; no se incluyen autores chilenos en el artículo (Ley N° 17288: Artículos 22 y 23)».

Independientemente del período de tiempo, la investigación y publicación de datos de este espécimen no sigue los estándares éticos actuales en antropología (por ejemplo, Kintigh, 1996, COPE, 1997, AAPA, 2003, Turner, 2004, Bardill et al., 2018). No hay consentimientos éticos humanos ni permisos arqueológicos citados por Bhattacharya y sus colegas, a pesar de que uno o ambos son necesarios. Además, este feto humano momificado fue vendido al actual «propietario», que también es ilegal según la Ley chilena núm. 17288. Este aspecto de su historia de propiedad por sí mismo coloca a Ata dentro de un comercio global y complejo en numerosas categorías de restos humanos, llevado a cabo tanto en línea como fuera de línea (Huffer y Chappell, 2014; Huffer y Graham, 2017). Por lo tanto, con el comercio de estos restos humanos en el «mercado rojo» se producen cuestiones éticas humanas adicionales (sensu Carney, 2011). Genome Research actualmente no requiere una declaración ética de investigación con la presentación de manuscritos de investigación, de acuerdo con el editor de la revista (Zimmer, 2018). Sin embargo, no está claro si una declaración de ética requerida habría señalado los problemas con el documento de Bhattacharya antes de la publicación.

Finalmente, hay una pregunta ética sobre si los fines justifican los medios; es decir, si un estudio llevado a cabo sin consideraciones éticas o legales apropiadas abordaron sustancialmente una importante pregunta de investigación antropológica, médica o genómica. Hemos demostrado que no hay nada que sugiera que Ata tenga anomalías esqueléticas. Sobre la base de anomalías fenotípicas percibidas incorrectamente y una estimación incorrecta de la edad de muerte, Nolan y sus colegas realizaron un análisis de ADN en 2013 y, como era de esperar, confirmaron que la momia era humana.

Aunque esta prueba no fue estrictamente necesaria, una vez que se confirmó su humanidad, el análisis debería haberse detenido y su cuerpo debería haber sido repatriado a Chile. Si estos investigadores hubieran participado, desde el principio, en un antropólogo biológico que se especializa en restos humanos, estamos seguros de que se habrían planteado inquietudes éticas con respecto a los parientes potencialmente vivos de Ata (Dorador y Harrod, 2018) y la extracción ilegal de la momia de Chile. Por lo tanto, no podemos concluir que los fines justifiquen los medios. Al final, incluso el S.E. Halcrow et al. International Journal of Paleopathology 22 (2018) 97-100 99 variaciones genéticas novedosas descubiertas en el genoma de Ata son de significado incierto.

4. Conclusión

La estrecha colaboración con arqueólogos y/o paleopatólogos es una parte vital de la investigación científica informada sobre restos humanos del pasado. Una comprensión matizada de los procesos biológicos esqueléticos y el contexto ambiental es esencial para la interpretación científica precisa y para actuar como un control sobre la ética y la legalidad de dicha investigación.

Desafortunadamente, no hubo razones científicas para llevar a cabo análisis genómicos de Ata porque el esqueleto es normal, las mutaciones genéticas identificadas son posiblemente una coincidencia, y ninguna de ellas se sabe que estén fuertemente asociadas con las displasias esqueléticas que afectarían el fenotipo a esta temprana edad. Advertimos a los investigadores de ADN sobre cómo involucrarse en casos que carecen de contexto y legalidad claros, o donde los restos han residido en colecciones privadas. En el caso de Ata, las pruebas científicas costosas y lentas que utilizan técnicas de genoma completo fueron innecesarias y poco éticas.

Legislación

Ley del Gobierno de Chile N° 17.288 de Monumentos Nacionales. 1925 (1970). https://www.leychile.cl/Navegar?idNorma=28892

Notas

Dos de nosotros (SH y KK) contactamos al editor de Genome Research para preguntar sobre la presentación de una respuesta al artículo y la investigación en cuestión.

A ambos nos dijeron que Genome Research no publica cartas al editor, solo trabajos de investigación originales, a pesar de la declaración de respuesta posterior de los autores principales Nolan y Butte (2018) en la que intentan justificar la ética de sus análisis. Para que el proceso científico avance, es esencial tener un debate abierto a través de revistas revisadas por pares.

Reconocimiento

Esta investigación no recibió ninguna subvención específica de agencias de financiamiento en los sectores público, comercial o sin fines de lucro.

Referencias

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