Mujer de Loch Ness misteriosamente no puede sentir un dolor monstruoso

Paul Seaburn

30 de marzo de 2019

«Hasta hace unos años, no tenía idea de que había algo tan inusual en lo poco que sentía el dolor, simplemente pensé que era normal. Aprender sobre eso ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona».

Cuando Jo Cameron, de 71 años, quien vive cerca de la costa del lago Ness de Escocia, dice «poco dolor», ella no quiere decir ningún dolor. Los medios de comunicación de todo el mundo están cubriendo un nuevo documento de investigación sobre esta mujer única que no siente dolor físico y su revelación de que la mutación genética que causó esta condición en ella y solo en otra persona conocida ha sido aislada y puede conducir a nuevas innovaciones en la administración del dolor. ¿Cómo es posible que Jo Cameron no sienta ningún dolor físico y, sin embargo, nunca haya tenido ninguna ansiedad al respecto en su vida feliz? ¿Podría tener algo que ver con vivir cerca del lago Ness?

«Mi anestesista dijo «˜definitivamente necesitarás un analgésico fuerte después de esto porque puede ser muy brutal. Dije «˜Apuesto a que no lo necesitaré»™. Cuando se dio la vuelta después de la operación y vio que tenía razón, dijo: «˜Esto realmente no es normal»™».

Ese doctor fue el primero, pero no el último, sorprendido por Jo Cameron. Según The Telegraph, él participó en su operación de cadera para reparar la degeneración severa de las articulaciones que dos especialistas se habían negado a darle porque no tenía el síntoma principal: el dolor de cadera. Eso fue hace seis años y lo llevó al Dr. Devjit Srivastava, anestesiólogo y coautor del estudio, que la recomendó al Grupo de Nocicepción Molecular de la University College London, un equipo dedicado a enfoques genéticos para comprender el dolor. Pronto aprendieron la profundidad de su total falta de sensación de dolor cuando reveló que no sabe que se quemó hasta que huele la carne humeante, y que no sintió dolor durante ese famoso ejemplo de dolor supremo … el parto.

«Encontramos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo para los tratamientos del dolor y la ansiedad. Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recién identificado, esperamos seguir avanzando en los nuevos objetivos de tratamiento».

En el comunicado de prensa que describe el estudio publicado en el British Journal of Anesthesia, se reveló que los investigadores descubrieron que tenía una microdeleción desconocida en un pseudogen que se llamaba FAAH-OUT y una mutación en el gen vecino que controla la enzima FAAH (hidrolasa de amidas de ácidos grasos). Si bien los investigadores sabían que el gen FAAH estaba relacionado con la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria, no tenían idea de lo crucial que era para él.

«Las personas con una rara insensibilidad al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica a medida que aprendemos cómo sus mutaciones genéticas afectan la forma en que experimentan el dolor, por lo que animaríamos a cualquier persona que no experimente dolor a que se presente».

Debido a que Jo Cameron no estaba al tanto de su condición inusual hasta los 60 años, los investigadores ahora creen que muchas más personas pueden ser portadoras de esta mutación genética. De hecho, su hijo Jeremy tiene un gen FAAH mutado, pero su umbral de dolor no es tan alto como el de su madre.

Jeremy probablemente heredó la mutación de su madre. ¿O no? ¿Y de dónde lo sacó Jo? ¿Nació con ella … o podría estar vinculada a vivir cerca del Lago Ness? Muchas personas ahora especulan que los diversos y diferentes avistamientos de cosas agrupadas como el monstruo de Loch Ness en realidad pueden ser causadas por algún tipo de poderes sobrenaturales del mismo lago. El famoso ocultista y aspirante a alquimista Aleister Crowley se mudó a Loch Ness por ese mismo motivo. Se descubrió que un bombardero de la Segunda Guerra Mundial que se estrelló en el lago estaba muy bien conservado, muchas luces aún funcionaban, cuando se recuperó 45 años después.

¿Pudo Loch Ness haber causado la mutación genética para eliminar el dolor de Jo Cameron? ¿Podría haberle dado una vida feliz y sin pánico? Se le otorgó la puntuación más baja en una escala de ansiedad común, a pesar de su condición obviamente peligrosa. ¿Podría esto explicar por qué el «monstruo» de Loch Ness parece benévolo y nunca se ha sabido que cause daño? ¿Alguien considerará esta opción?

¿Deberían?

https://mysteriousuniverse.org/2019/03/loch-ness-woman-mysteriously-cannot-feel-monstrous-pain/

Mutación genética rara hace que mujer sea virtualmente inmune al dolor, la ansiedad y el estrés

Por Spooky

29 de marzo de 2019

Jo Cameron, una mujer de 71 años de Escocia, es una de las dos únicas personas en el mundo que se sabe tienen una rara mutación genética que las hace virtualmente inmunes al dolor.

Curiosamente, Cameron solo se enteró de su «superpoder» a los 65 años, cuando los médicos descubrieron que no necesitaba ningún analgésico después de una operación seria en la mano. Se le había advertido que esperara un dolor intenso después de la cirugía, pero no sintió nada, por lo que su anestesista la refirió a genetistas del dolor en University College London y Oxford University, donde las pruebas mostraron que tenía una mutación en una enfermedad previamente desconocida de un gen, que los científicos creen ahora juega un papel importante en la señalización del dolor, el estado de ánimo y la memoria.

La historia de cómo Jo terminó teniendo una cirugía en su mano es bastante interesante. De vez en cuando, su cadera cedía, haciéndola caminar torpemente, pero como nunca reportó ningún dolor, los médicos ni siquiera se molestaron en hacer una radiografía de su cadera. Cuando alguien finalmente decidió investigar el problema más a fondo, descubrió un deterioro masivo de las articulaciones que para una persona promedio hubiera sido imposible vivir sin analgésicos. A Cameron le reemplazaron la cadera y logró controlar el dolor con solo dos tabletas de paracetamol al día. Mientras se recuperaba en el hospital, los médicos notaron que la artrosis le había deformado los pulgares y le habían programado una cirugía de doble mano, un procedimiento que muchos expertos describen como insoportable. Sin embargo, Jo no sintió ningún dolor en absoluto.

«Mirando hacia atrás, me doy cuenta de que no necesitaba analgésicos, pero si no los necesitas, no cuestionas por qué no», dijo Jo, de 71 años, a la BBC Scotland. «Eres lo que eres, hasta que alguien lo señale, no lo cuestionas. Yo era solo un alma feliz que no me daba cuenta de que había algo diferente en mí».

Mientras entrevistaban y evaluaban a Jo Cameron, los científicos descubrieron que ni siquiera sentía dolor al dar a luz a sus hijos, sino que describía la experiencia como «realmente agradable». También informó que regularmente quemaba su mano en la estufa y que solo se alertaba por el olor. Las extremidades rotas, cortes y moretones tampoco parecieron causarle dolor.

Pero no es solo el dolor al que Jo Cameron parece virtualmente impermeable. En sus pruebas de estrés y depresión, la mujer escocesa obtuvo un puntaje cero, lo que los científicos encontraron extraordinario. Ella siempre es optimista y nunca se asusta, incluso en situaciones en las que la mayoría de nosotros estaríamos seriamente sacudidos. Por ejemplo, cuando otro automóvil la sacó de la carretera, hace dos años, Jo simplemente salió de su automóvil, que había sido volteado en el techo, y fue a consolar al conductor que causó el accidente. Ella ni siquiera se dio cuenta de sus propios moretones hasta más tarde.

«Sabía que era feliz y despreocupada, pero no me di cuenta de que era diferente», le dijo Jo a The Guardian. «Pensé que era solo yo. No sabía que algo extraño estaba sucediendo hasta que tenía 65 años».

La mujer de 71 años dice que no cambiaría nada sobre sí misma, pero admite que el dolor es importante. Te permite saber que algo está mal, como en el caso de su cadera; ella no sabía que algo serio estaba pasando hasta que su articulación estaba casi completamente arruinada y simplemente no podía caminar físicamente con su artritis.

Otra desventaja de la rara mutación genética de Cameron es que la hace más olvidadiza que la persona promedio. «Siempre estoy olvidando cosas; Siempre lo he hecho», dijo.

Los médicos esperan que el descubrimiento de esta increíble condición ayude a los científicos a desarrollar un nuevo analgésico que podría ofrecer un alivio del dolor posquirúrgico más eficiente. El Dr. Devjit Srivastava dice que, a pesar de todos los avances en el campo de los analgésicos, uno de cada dos pacientes de cirugía todavía experimenta dolor de moderado a intenso.

https://www.odditycentral.com/news/rare-genetic-mutation-makes-woman-virtually-immune-to-pain-anxiety-and-stress.html#more-66509

Una mujer escocesa ha vivido toda su vida sin sentir dolor, pensó que era normal

Ryan F. Mandelbaum

Durante la vida de una mujer escocesa, se fracturó los huesos, se quemó la piel y se sometió a una cirugía sin sentir ningún dolor, y no se dio cuenta de que había estado experimentando algo inusual hasta los 60 años, según un nuevo estudio de caso.

Los científicos están interesados en las personas que sienten poco dolor, ya que esperan encontrar formas de ayudar a quienes lo padecen. En este caso, la mujer visitó el hospital para una cirugía de la mano «normalmente dolorosa», pero no requirió ningún analgésico después. Pensando que eso parecía extraño, un equipo de investigadores pudo identificar su condición como vinculada a un par de mutaciones genéticas.

La mujer había sido diagnosticada previamente con artritis en la cadera, lo que no sentía a pesar del «grado grave de degeneración articular», según el documento. Ella vivió una larga vida sin dolor antes de darse cuenta de que algo extraño estaba sucediendo, reportando cirugías dentales sin anestesia, cortes indoloros y huesos rotos, e incluso quemaduras en las que se necesitó oler su carne carbonizada para notar que algo estaba mal. Incluso les dijo a los investigadores que podían comer chiles escoceses con capucha sin ningún otro efecto que no fuera un «ardor agradable en la boca». Ah, y rara vez sentía ningún tipo de ansiedad, depresión, miedo o pánico, ni siquiera durante un accidente automovilístico reciente, según el diario.

Sus médicos le recomendaron que hablara con el equipo de genética del dolor del University College London, que secuenció partes de los genomas de ella, de sus hijos y de su madre, y les preguntó sobre su tolerancia al dolor. El culpable parecía ser un pequeño conjunto de ADN faltante en el «pseudogen» FAAH-OUT, versiones esencialmente degradadas de genes completamente funcionales que alguna vez se consideraron «basura» pero que a menudo tienen un papel. La mujer también tenía un único nucleótido conmutado (los bloques de construcción de ADN) en su gen FAAH, el responsable de una enzima llamada hidrolasa de amidas de ácidos grasos. Estudios anteriores también han demostrado que las personas con pequeñas variaciones en su gen FAAH tienen menos ansiedad y sienten menos dolor.

Ahora, los investigadores esperan explorar esta parte de nuestro genoma para ayudar a quienes sufren dolor crónico y ansiedad, según el paper publicado en el British Journal of Anesthesia.

«Es realmente emocionante trabajar con pacientes poco comunes con insensibilidad al dolor y, con suerte, identificar nuevos objetivos analgésicos de drogas como consecuencia de ese trabajo», dijo a Gizmodo el autor del estudio James Cox, profesor titular del Instituto Wolfson para la Investigación Biomédica en el University College London.

El documento señala que los ensayos de medicamentos anteriores que intentaron detener el dolor mediante la inhibición de la producción de FAAH no han sido fructíferos. Pero, tal vez apuntar al pseudógeno FAAH-OUT podría ser una mejor estrategia.

En última instancia, esto es solo un estudio de caso, y hay mucho más trabajo por hacer antes de que podamos declarar la victoria sobre el dolor. Tampoco es esta la única parte del genoma vinculada al dolor. Otros genes parecen afectar la forma en que las personas sienten dolor, como en el caso de la profesora italiana Letizia Marsili. Marsili no siente dolor gracias a una mutación en su gen ZFHX2.

El dolor tiene un propósito importante, por supuesto, sería una pena saber que estabas en llamas por el olor de tu propia carne quemada. Pero el dolor, especialmente el dolor crónico, puede reducir significativamente la calidad de vida de una persona, y las nuevas estrategias para reducir el dolor son muy necesarias. Cox espera que con la ayuda de la tecnología de edición de genes, los científicos pronto puedan idear nuevas terapias para el tratamiento de esta dolencia histórica.

https://gizmodo.com/a-scottish-woman-has-lived-her-whole-life-without-feeli-1833618016

Hablamos con la mujer italiana que no siente dolor

Ryan F. Mandelbaum

25/12/17

De archivo: Letizia Marsili

A principios de este mes, los científicos discutieron un nuevo síndrome, el «síndrome de Marsili», un trastorno raro en el que las personas sienten significativamente menos dolor que otras: tan poco dolor, de hecho, pueden romper huesos sin darse cuenta. Por lo que los científicos saben, solo hay una familia que tiene el síndrome de Marsili: la familia Marsili en Italia.

El síndrome tiene un componente genético, una mutación en un gen llamado ZFHX2. Hay mucho que aún no entendemos sobre el dolor, y ZFHX2 es uno de los muchos genes que se ha demostrado que afectan nuestra experiencia de dolor. Pero quizás entender mejor la mutación en este gen podría ayudar a crear mejores tratamientos para el dolor en el futuro.

Pudimos conversar brevemente por correo electrónico con Letizia Marsili, de 52 años, profesora de la Universidad de Siena.

La familia Marsili (Imagen: Letizia Marsili)

Gizmodo: ¿Alguna vez te hiciste daño cuando eras niña? ¿Cómo fue?

Letizia Marsili: Cuando era niña experimenté heridas graves: recuerdo cuando me caí de la bicicleta y una vez me perforé el pecho con un clavo. Sentí dolor pero solo por un tiempo. Quiero decir que tuve la percepción del dolor, pero [solo] durante unos segundos

¿Te gustaría sentir más dolor?

LM: No, no querría sentir más dolor ya que ahora conozco mi cuerpo … Prefiero tener mi percepción del dolor en lugar de sentirlo demasiado.

¿Qué quieres que otros sepan sobre tu condición?

LM: Me gustaría que otras personas pensaran en las posibilidades de descubrimiento para el alivio del dolor. No quiero que me consideren una superheroína. El estudio de este síndrome podría ayudar a encontrar nuevos tratamientos de alivio para el dolor crónico.

Letizia no elegiría sentir más dolor si pudiera. (Imagen: Letizia Marsili)

¿Cómo fue criar a sus hijos, que también tienen la condición?

LM: Mis hijos también tienen mi condición, y ha sido fácil criarlos porque se quejaron menos que otros niños. Quizás haya sido más fácil.

¿Qué esperas que logre la investigación de tu condición?

LM: Espero que la investigación pueda avanzar en el estudio del dolor y en el tratamiento del dolor crónico en el futuro.

https://gizmodo.com/we-spoke-with-the-italian-woman-who-cant-feel-pain-1821496602

Los científicos descubren por qué la familia italiana no puede sentir dolor

Ryan F. Mandelbaum

14/12/17

Una mujer italiana, sus dos hijas y sus tres nietos siempre han tenido problemas para sentir dolor. No pueden sentir la temperatura. Se rompen los huesos sin darse cuenta. Ahora, un equipo de científicos en el Reino Unido piensa que han descubierto por qué.

El dolor, ya sea la agonía aguda de un dedo del pie aplastado o el calor de advertencia que viene antes de una quemadura, es un hecho cotidiano para la mayoría de las personas, pero no para esta familia italiana inusual. Al estudiar tanto la genética de los miembros de la familia como los ratones, los investigadores creen que han localizado el gen responsable de su insensibilidad. Un día, este conocimiento podría ayudar a otros a tratar el dolor crónico.

«El análisis genético de una familia humana con síndrome de Marsili, un fenotipo insensible al dolor hereditario raro y quizás único, y el modelado en ratones han demostrado que ZFHX2 es un gen crítico para la percepción normal del dolor», escribieron los autores en el estudio publicado recientemente en la revista Brain. El nombre del síndrome, Marsili, proviene de esta misma familia.

Los miembros de la familia acordaron someterse a un riguroso examen para la nueva investigación, pruebas que parecen una leve tortura para un analgésico normal. Fueron golpeados en puntos sensibles, tocaron superficies que iban desde los 14 grados a 122 grados Fahrenheit, y sumergieron sus manos en agua helada.

Finalmente, los investigadores secuenciaron parte de los genomas de la familia, revelando una nueva mutación en el gen «ZFHX2». Este gen altera la forma en que los nociceptores, la parte de las células nerviosas que detectan el dolor que convierten las entradas sensoriales en estímulos para el cerebro, traducen el código de ADN en instrucciones para hacer proteínas.

Investigaciones anteriores han creado ratones sin ese gen ZFHX2, y esos ratones resultaron ser bastante extraños: eran más hiperactivos y mostraban signos de depresión en ratones. En este nuevo estudio, los ratones alterados con ZFHX2 tuvieron dificultades para detectar el calor y el frío, y ofrecen evidencia adicional de que una mutación en el gen es lo que causa la falta de dolor de la familia.

Es importante tener en cuenta que los ratones mutantes no mostraron exactamente los mismos síntomas que los humanos, y que la genética del dolor es más compleja que los genes individuales. Otras personas que se fracturaron los huesos sin sentir dolor han tenido mutaciones en otro gen, llamado SCN11A, por ejemplo. Mucho sobre el dolor todavía no se comprende, según un editorial de Nature.

Pero comprender mutaciones como estas podría algún día conducir a mejores ideas para el tratamiento del dolor. Los autores escriben que se necesita más trabajo para determinar qué genes podrían ser los mejores objetivos para las terapias analgésicas.

En cuanto a la familia italiana, New Scientist informa que prefieren no sentir el dolor normalmente. Quiero decir, yo también.

https://gizmodo.com/scientists-figure-out-why-italian-family-cant-feel-pain-1821293443