Una mujer escocesa ha vivido toda su vida sin sentir dolor, pensó que era normal
Ryan F. Mandelbaum
Durante la vida de una mujer escocesa, se fracturó los huesos, se quemó la piel y se sometió a una cirugía sin sentir ningún dolor, y no se dio cuenta de que había estado experimentando algo inusual hasta los 60 años, según un nuevo estudio de caso.
Los científicos están interesados en las personas que sienten poco dolor, ya que esperan encontrar formas de ayudar a quienes lo padecen. En este caso, la mujer visitó el hospital para una cirugía de la mano «normalmente dolorosa», pero no requirió ningún analgésico después. Pensando que eso parecía extraño, un equipo de investigadores pudo identificar su condición como vinculada a un par de mutaciones genéticas.
La mujer había sido diagnosticada previamente con artritis en la cadera, lo que no sentía a pesar del «grado grave de degeneración articular», según el documento. Ella vivió una larga vida sin dolor antes de darse cuenta de que algo extraño estaba sucediendo, reportando cirugías dentales sin anestesia, cortes indoloros y huesos rotos, e incluso quemaduras en las que se necesitó oler su carne carbonizada para notar que algo estaba mal. Incluso les dijo a los investigadores que podían comer chiles escoceses con capucha sin ningún otro efecto que no fuera un «ardor agradable en la boca». Ah, y rara vez sentía ningún tipo de ansiedad, depresión, miedo o pánico, ni siquiera durante un accidente automovilístico reciente, según el diario.
Sus médicos le recomendaron que hablara con el equipo de genética del dolor del University College London, que secuenció partes de los genomas de ella, de sus hijos y de su madre, y les preguntó sobre su tolerancia al dolor. El culpable parecía ser un pequeño conjunto de ADN faltante en el «pseudogen» FAAH-OUT, versiones esencialmente degradadas de genes completamente funcionales que alguna vez se consideraron «basura» pero que a menudo tienen un papel. La mujer también tenía un único nucleótido conmutado (los bloques de construcción de ADN) en su gen FAAH, el responsable de una enzima llamada hidrolasa de amidas de ácidos grasos. Estudios anteriores también han demostrado que las personas con pequeñas variaciones en su gen FAAH tienen menos ansiedad y sienten menos dolor.
Ahora, los investigadores esperan explorar esta parte de nuestro genoma para ayudar a quienes sufren dolor crónico y ansiedad, según el paper publicado en el British Journal of Anesthesia.
«Es realmente emocionante trabajar con pacientes poco comunes con insensibilidad al dolor y, con suerte, identificar nuevos objetivos analgésicos de drogas como consecuencia de ese trabajo», dijo a Gizmodo el autor del estudio James Cox, profesor titular del Instituto Wolfson para la Investigación Biomédica en el University College London.
El documento señala que los ensayos de medicamentos anteriores que intentaron detener el dolor mediante la inhibición de la producción de FAAH no han sido fructíferos. Pero, tal vez apuntar al pseudógeno FAAH-OUT podría ser una mejor estrategia.
En última instancia, esto es solo un estudio de caso, y hay mucho más trabajo por hacer antes de que podamos declarar la victoria sobre el dolor. Tampoco es esta la única parte del genoma vinculada al dolor. Otros genes parecen afectar la forma en que las personas sienten dolor, como en el caso de la profesora italiana Letizia Marsili. Marsili no siente dolor gracias a una mutación en su gen ZFHX2.
El dolor tiene un propósito importante, por supuesto, sería una pena saber que estabas en llamas por el olor de tu propia carne quemada. Pero el dolor, especialmente el dolor crónico, puede reducir significativamente la calidad de vida de una persona, y las nuevas estrategias para reducir el dolor son muy necesarias. Cox espera que con la ayuda de la tecnología de edición de genes, los científicos pronto puedan idear nuevas terapias para el tratamiento de esta dolencia histórica.
https://gizmodo.com/a-scottish-woman-has-lived-her-whole-life-without-feeli-1833618016