Los científicos descubren por qué la familia italiana no puede sentir dolor
Ryan F. Mandelbaum
14/12/17
Una mujer italiana, sus dos hijas y sus tres nietos siempre han tenido problemas para sentir dolor. No pueden sentir la temperatura. Se rompen los huesos sin darse cuenta. Ahora, un equipo de científicos en el Reino Unido piensa que han descubierto por qué.
El dolor, ya sea la agonía aguda de un dedo del pie aplastado o el calor de advertencia que viene antes de una quemadura, es un hecho cotidiano para la mayoría de las personas, pero no para esta familia italiana inusual. Al estudiar tanto la genética de los miembros de la familia como los ratones, los investigadores creen que han localizado el gen responsable de su insensibilidad. Un día, este conocimiento podría ayudar a otros a tratar el dolor crónico.
«El análisis genético de una familia humana con síndrome de Marsili, un fenotipo insensible al dolor hereditario raro y quizás único, y el modelado en ratones han demostrado que ZFHX2 es un gen crítico para la percepción normal del dolor», escribieron los autores en el estudio publicado recientemente en la revista Brain. El nombre del síndrome, Marsili, proviene de esta misma familia.
Los miembros de la familia acordaron someterse a un riguroso examen para la nueva investigación, pruebas que parecen una leve tortura para un analgésico normal. Fueron golpeados en puntos sensibles, tocaron superficies que iban desde los 14 grados a 122 grados Fahrenheit, y sumergieron sus manos en agua helada.
Finalmente, los investigadores secuenciaron parte de los genomas de la familia, revelando una nueva mutación en el gen «ZFHX2». Este gen altera la forma en que los nociceptores, la parte de las células nerviosas que detectan el dolor que convierten las entradas sensoriales en estímulos para el cerebro, traducen el código de ADN en instrucciones para hacer proteínas.
Investigaciones anteriores han creado ratones sin ese gen ZFHX2, y esos ratones resultaron ser bastante extraños: eran más hiperactivos y mostraban signos de depresión en ratones. En este nuevo estudio, los ratones alterados con ZFHX2 tuvieron dificultades para detectar el calor y el frío, y ofrecen evidencia adicional de que una mutación en el gen es lo que causa la falta de dolor de la familia.
Es importante tener en cuenta que los ratones mutantes no mostraron exactamente los mismos síntomas que los humanos, y que la genética del dolor es más compleja que los genes individuales. Otras personas que se fracturaron los huesos sin sentir dolor han tenido mutaciones en otro gen, llamado SCN11A, por ejemplo. Mucho sobre el dolor todavía no se comprende, según un editorial de Nature.
Pero comprender mutaciones como estas podría algún día conducir a mejores ideas para el tratamiento del dolor. Los autores escriben que se necesita más trabajo para determinar qué genes podrían ser los mejores objetivos para las terapias analgésicas.
En cuanto a la familia italiana, New Scientist informa que prefieren no sentir el dolor normalmente. Quiero decir, yo también.
https://gizmodo.com/scientists-figure-out-why-italian-family-cant-feel-pain-1821293443