Aterradoras enfermedades de la vida real: “cadáveres andantes”, hombres lobo humanos, síndrome del hombre de piedra
Los afectados por las enfermedades más raras del mundo se han encontrado hablando con acentos diferentes, siendo atacados por sus propias manos o haciéndoles crecer pelo por todo el cuerpo
Lexi Robins, de cinco meses, nació con una enfermedad extremadamente rara que hace que el tejido se convierta en hueso (Imagen: Family Handout)
21 de julio de 2021
Alex Bellotti Escritor de noticias
Los médicos reciben a todo tipo de pacientes, pero a veces incluso los expertos en medicina se quedan con la boca abierta ante algunas aflicciones asombrosas y aterradoras.
Esta semana, los padres de una niña con una afección genética extremadamente rara que hará que sus tejidos se conviertan en huesos han advertido a otras familias de que deben estar atentas a posibles señales.
Lexi Robins, nacida en enero, parecía cualquier otro bebé sano, pero ahora se le ha diagnosticado una enfermedad rara e incurable que sólo afecta a una de cada dos millones de personas, informa Herts Live.
A sus padres, Alex y Dave, de Hemel Hempstead, se les ha comunicado que su hija padece una enfermedad que limita su vida, llamada Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), también conocida como “síndrome del hombre de piedra”.
Se trata de una de las pocas enfermedades que han dejado a los médicos desconcertados a lo largo de los años, desde manos que crecen por sí solas hasta personas que se convencen de que están muertas.
He aquí algunos de los síndromes más raros del mundo, y las personas que han luchado contra ellos.
Cambios repentinos de acento
El síndrome del acento extranjero ha dejado atónitas a muchas enfermeras de hospital a lo largo de los años, ya que los pacientes se despiertan del coma y descubren que hablan con un acento completamente diferente.
Este trastorno está causado por daños en una parte del cerebro asociada al habla. La causa más común son los accidentes cerebrovasculares, así como los traumatismos, los tumores y otras enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple.
Angie Yen, de Brisbane (Australia), contó esta semana cómo se despertó de una operación de amígdalas con acento irlandés
Esta misma semana, la desconcertada australiana Angie Yen ha contado que se ha quedado con acento irlandés meses después de que le extirparan las amígdalas.
Uno de los casos más extremos fue el de la madre Michaela Armer, que perdió su consistente acento de Lancashire de la noche a la mañana en 2015, algo que cree que fue provocado por una resonancia magnética que “agravó” sus complejas migrañas crónicas.
Desde el escáner, Michaela, de Poulton-Le-Fylde, no sabe antes de abrir la boca si hablará con acento chino, filipino, sudafricano, italiano, polaco o francés.
Michaela, propietaria de un negocio de diseño de interiores, afirma: “He sufrido el racismo todo el tiempo en los últimos dos años”.
“La primera vez que me hizo llorar fue en un supermercado allá por julio de 2015 y alguien dijo ‘esos polacos están por todas partes’; fue horrible”.
“Me han dicho que parezco chino todo el tiempo. Hay gente que llama al trabajo riéndose por teléfono y diciendo ‘¿puedo tener arroz frito con pollo?’ Me pasa todo el tiempo”.
“Que la gente diga estas cosas demuestra hasta qué punto mi identidad ha desaparecido con la enfermedad. Es muy frustrante despertarse por la mañana y no saber cómo vas a sonar”.
Las manos se vuelven contra sus dueños
Parece el argumento de una película de terror, pero en raras ocasiones hasta tu mano puede desarrollar una mente propia.
El síndrome de la mano alienígena implica un movimiento incontrolable de la mano o la extremidad, y se produce cuando se daña el cuerpo calloso, que conecta los dos hemisferios del cerebro.
Karen Byrne, de Nueva Jersey, declaró a la BBC que su mano izquierda empezó a moverse involuntariamente tras salir de una operación quirúrgica a los 27 años para controlar su epilepsia.
De forma espeluznante, le abofeteaba o incluso intentaba desabrocharse la blusa, mientras que su pierna izquierda se desviaba ocasionalmente, obligándola a caminar en círculos.
Hablando de cómo descubrió la enfermedad después de la operación, Karen explicó: “El Dr. O’Connor dijo: ‘Karen, ¿qué estás haciendo? Tu mano te está desnudando’. Hasta que dijo eso no tenía ni idea de que mi mano izquierda estaba abriendo los botones de mi camisa”.
“Así que empecé a abrocharme con la mano derecha y, en cuanto paré, la izquierda empezó a desabrochármelos. Así que llamó de urgencia a uno de los otros médicos y le dijo: ‘Mike, tienes que venir enseguida, tenemos un problema’”.
Añadió: “Encendía un cigarrillo, lo equilibraba en un cenicero y luego mi mano izquierda se adelantaba y lo apagaba. Sacaba cosas de mi bolso y no me daba cuenta, así que me alejaba. Perdí muchas cosas antes de darme cuenta de lo que pasaba”.
El mundo crece o disminuye de tamaño
En Las aventuras de Alicia en el país de las maravillas, de Lewis Carroll, la protagonista se encuentra encogiendo o creciendo tras beber una poción mágica.
Pero incluso en la vida real, una pequeña cantidad de personas se han encontrado con que el mundo se expande o se vuelve diminuto, debido a una condición que lleva el nombre de la novela.
Robert Williams, en la foto con su mujer Melissa, su hijo Oliver y su hija Isla, contó que los objetos parecían aumentar de tamaño de repente debido a su rara enfermedad (Imagen: PA)
El síndrome de Alicia en el País de las Maravillas, también llamado síndrome de Todd, deja a quienes lo padecen con migrañas que pueden distorsionar la percepción del tamaño, la distancia o incluso el tiempo.
Robert Williams, diseñador de aplicaciones de Sídney (Australia), se dio cuenta de que sufría sensaciones que le daban vueltas en la cabeza en momentos de mucho estrés.
“Puedo estar relajado en mi cama y la pared de enfrente está a unos cinco metros, y de repente, con un zoom, la tengo delante de la cara”, explica.
“No es que vea que la pared se mueve hacia mí, sino que está justo ahí, en un instante”.
Y añadió: “Puedes estar mirando un objeto, como un cuadro en la pared del salón, y de repente aparece en tu cara. Es como si la habitación se derrumbara sobre ti”.
“Aunque el cerebro diga: ‘no, ya hemos estado aquí, esto no es real’, tu percepción es que esto es muy real. Es la sensación más extraña”.
Se han realizado muy pocos estudios sobre el AWLS, pero los investigadores suelen coincidir en que el síndrome suele comenzar en la infancia y suele estar relacionado con las migrañas, así como con otras afecciones como la epilepsia y las infecciones víricas.
Los pacientes creen que son “cadáveres andantes”
El síndrome del cadáver andante -también conocido como síndrome de Cotard- es una afección aterradora que hace que quienes la padecen teman estar muertos o que les falten órganos, sangre o partes del cuerpo.
Descubierta por primera vez en 1788, esta enfermedad mental es una forma de psicosis delirante.
La adolescente Haley Smith, de Alabama, dijo que pasó tres años de su vida convencida de que estaba muerta debido a esta enfermedad antes de curarse viendo películas de Disney.
La joven de 17 años dijo: “Mis padres acababan de divorciarse y no lo llevé bien, pero un día, cuando estaba sentada en una clase de inglés, tuve la extraña sensación de que estaba muerta y no pude quitármela de encima”.
“Mientras volvía a casa pensé en visitar un cementerio, sólo para estar cerca de otros que estaban como yo -muertos-, pero no había ninguno cerca, así que volví directamente a mi casa e intenté dormir la mona”.
Al alejarse de sus amigos, acabó buscando ayuda de un terapeuta y se dio cuenta de que era una enfermedad real que otros habían sufrido.
Añadió que ver las películas de Disney le producía una “sensación de calidez” y le hacía comprender que, de hecho, debía estar viva.
Haley añadió: “La Sirenita, Aladino, La Bella Durmiente, Bambi… las vi todas. Le pregunté a mi novio Jeremy: ‘¿Cómo puedo estar muerta si Disney me hace sentir tan bien?’”
Hombres lobo humanos
Aunque muchas enfermedades raras son invisibles a simple vista, el síndrome del hombre lobo humano puede hacer la vida imposible a los afectados.
Causada por una rara mutación genética, esta enfermedad puede hacer que el pelo cubra casi cualquier parte del cuerpo, y ni siquiera puede tratarse con cirugía láser.
El escolar Lalit Patidar, de 13 años, sufrió acoso escolar por padecer el síndrome del hombre lobo (Imagen: Shams Qari / Barcroft Images)
El escolar Lalit Patidar, de 13 años, de la India, contó cómo los crueles acosadores le llamaban “mono” después de que le creciera un vello anormal en la cara y los brazos.
A pesar de estar acostumbrado a su condición, a menudo tiene días malos en los que, debido a su exceso de pelo, tiene dificultades para respirar y ver. Sus padres han probado varios tratamientos sin éxito.
“A veces me gustaría ser como los demás niños, pero no puedo hacer mucho al respecto”, explica.
“Me he acostumbrado a mi forma de ser y suelo estar a gusto conmigo mismo”.
A pesar de su condición, el adolescente lleva una vida feliz y sueña con apoyar algún día a sus padres convirtiéndose en policía.
Su madre, Parvatibai, dijo: “Vi a Lalit por primera vez media hora después de nacer, me sorprendió ver su cuerpo cubierto de una cantidad extraordinaria de pelo”.
“Es diferente, pero sigue siendo muy especial para mí porque nació después de muchas oraciones especiales”.
El estómago se convierte en una fábrica de alcohol
¿Alguna vez has tenido una resaca de la que no te puedes librar? Piensa en los que sufren el síndrome de la autocervecería.
El cuerpo fermenta los hidratos de carbono y los convierte en alcohol en el estómago, dejando a los afectados ciegos sin tocar una gota de alcohol.
El estómago de Nick Carson convierte el pastel Victoria Sponge en alcohol, y ahora es adicto (Imagen: MERCURY PRESS)
La extraña enfermedad ha dejado a Nick Carson, de Lowestoft (Suffolk), con antojos de pastel Victoria Sponge, que le deja tan ebrio que puede desmayarse, de la misma manera que un alcohólico desearía una bebida.
El propietario de un negocio de limpieza desarrolló la enfermedad tras exponerse a fuertes sustancias químicas en el trabajo hace casi 20 años, pero tardó años en ser diagnosticado.
Nick dijo: “Básicamente me he convertido en un alcohólico involuntario porque esta enfermedad te convierte en uno, quieras o no”.
“Tomar un poco de azúcar o carbohidratos puede hacer que me emborrache rápidamente. Intento seguir una dieta basada en Keto, pero es difícil porque hay carbohidratos en todo tipo de alimentos”.
Nick notó por primera vez los síntomas del ABS en 2003. Estaba aplicando un fuerte disolvente para suelos en un trabajo y se fue a casa sintiéndose muy mal, antes de desmayarse.
https://www.mirror.co.uk/news/weird-news/terrifying-real-life-illnesses-walking-24437644
La niña de cinco meses que se está “convirtiendo en piedra” debido a una enfermedad muy rara
Lexi Robins parecía un bebé sano cuando nació en enero, pero a sus padres, Alex y Dave, les han dicho que tiene un trastorno genético incurable en el que el tejido se convierte en hueso.
Una bebé ha nacido con una rara condición genética en la que el tejido del cuerpo se convierte en hueso (Imagen: folleto de la familia)
1 de julio de 2021
Adam May Reportero de noticias
Tim Hanlon Reportero de noticias
Los padres de una niña nacida con una condición genética extremadamente rara en la que su tejido se convierte en hueso están advirtiendo a otras familias que estén atentas a posibles señales.
Lexi Robins, nacida en enero, parecía cualquier otro bebé sano, pero ahora se le ha diagnosticado una enfermedad rara e incurable que sólo afecta a una de cada dos millones de personas, informa Herts Live.
Sus padres, Alex y Dave, de Hemel Hempstead, han recibido la noticia de que su hija padece una enfermedad vital llamada Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP).
Este trastorno genético sustituye gradualmente el músculo y el tejido conectivo, como los tendones y los ligamentos, por hueso.
Puede dar lugar a la formación de hueso fuera del esqueleto que restringe el movimiento y a menudo se compara con el cuerpo que se convierte en piedra.
Lexi Robins parecía cualquier otro bebé sano antes de que sus padres descubrieran que tenía una enfermedad genética incurable (Imagen: folleto de la familia)
Se trata de una enfermedad extremadamente rara y sus padres están presionando para que se conozca mejor.
Poco después de que Lexi naciera el 31 de enero, Alex y Dave se dieron cuenta de que los dedos gordos de sus pies no parecían estar bien y de que sus pulgares se movían poco.
Pero como la FOP es tan rara, los médicos tardaron en diagnosticarla y se espera que la concienciación ayude a los expertos en salud y a los padres a detectarla antes.
En abril, las radiografías indicaron que Lexi tenía juanetes en los pies y que sus pulgares tenían doble articulación.
“Al principio nos dijeron, tras las radiografías, que probablemente tenía un síndrome y que no caminaría”, explica Alex, de 29 años.
“No nos lo creímos porque es muy fuerte físicamente en este momento y sólo da patadas con las piernas”.
“No estábamos muy seguros, así que investigamos por nuestra cuenta a mediados de mayo y entonces encontramos esta enfermedad y la llevamos al especialista”.
“Hacia finales de mayo tuvimos que ir a hacer una prueba genética y más radiografías, pero la prueba genética tarda seis semanas en dar resultados”.
La enfermedad puede provocar la formación de huesos fuera del esqueleto que restringen el movimiento y a menudo se compara con que el cuerpo se convierta en piedra (Imagen: folleto de la familia)
Las pruebas de Lexi se enviaron a un laboratorio especializado de Los Ángeles, donde confirmaron que había dado positivo en FOP.
“El lunes pasado (14 de junio) supimos el resultado de la prueba de FOP”, continúa Alex.
“El gen que buscan es el gen ACR1 y, por desgracia, es el que ella tiene”.
La FOP significa que si el cuerpo de Lexi sufre un pequeño traumatismo, algo tan simple como una caída, su estado empeora rápidamente.
La enfermedad significa que no puede recibir inyecciones, vacunas o trabajos dentales, y tampoco podrá tener hijos.
Cualquier traumatismo en su cuerpo provocará posteriormente golpes que harán que crezca un hueso de más, lo que le impedirá moverse.
“Estamos bajo la tutela de un pediatra de primera línea en el Reino Unido”, añadió Dave, de 38 años, “y dijo que en sus 30 años de carrera nunca había visto un caso como éste, así de raro es”.
El gen ACR1 es el causante de la enfermedad y se descubrió tras llevar las pruebas a un laboratorio de Los Ángeles (Imagen: folleto de la familia)
Alex y Dave, que también son padres de Ronnie, de tres años, han descubierto a través de sus propias investigaciones que hay un 50 por ciento de posibilidades de que la niña se quede sorda a medida que el hueso extra se desarrolla a través de su cuerpo y hasta su cuello.
“Es absolutamente brillante”, dice Alex.
“Casi no puedes describirlo. Duerme toda la noche, sonríe y ríe constantemente, apenas llora. Así es como queremos tenerla”.
Todavía no se sabe qué causa la enfermedad, y los científicos que trabajan en la cura están financiados exclusivamente por la organización benéfica FOPFriends, que no recibe fondos del NHS.
Al enterarse de que su hija padecía una enfermedad incurable, tanto Alex como Dave se han sentido reconfortados por la red de apoyo que existe tanto en Internet como en los grupos benéficos.
“Hay una gran comunidad de otros padres que tienen [hijos con] FOP y uno de los padres puso en marcha esta organización benéfica llamada FOPFriends, y todo lo que ganan lo donan a la investigación para intentar darse prisa”, dijo Alex.
Alex y Dave están recaudando dinero para intentar concienciar sobre la enfermedad y, con suerte, encontrar una cura (Imagen: folleto de la familia)
“Ese es nuestro objetivo, ayudarles a concienciar y a recaudar fondos. Ha sido absolutamente desgarrador, pero hemos tenido su apoyo. Te conviertes en un experto y sabes qué buscar y cómo afrontarlo”.
Dave añadió: “Es desgarrador y una montaña rusa. Cuando te dicen que no hay cura se te hunde el corazón”.
La imposibilidad actual de vacunar a Lexi es una preocupación, pero esperan que si ayudan a encontrar una cura pueda ayudar tanto a Lexi como a otros niños que se encuentren en una situación similar.
“En estos momentos estamos en ese proceso de tener que envolver a Lexi entre algodones lo mejor que podamos, pero al mismo tiempo asegurarnos de que no se pierda nada”, añadió Dave.
“Ningún padre debería tener que tomar la decisión de vacunar o no a sus hijos. Tenemos la esperanza de encontrar esta cura para poder darle una vida lo más normal posible”.
Alex y Dave descubrieron, tras hablar con expertos, que hay ensayos clínicos activos que están teniendo cierto éxito.
Los expertos sospechan que en los próximos dos o tres años se espera que el medicamento llegue al mercado para ayudar a prevenir y eventualmente curar la FOP.
Alex también ha acudido a Facebook e Instagram para compartir su experiencia, así como algunos de los signos a los que los padres pueden prestar atención, como el dedo gordo del pie que apunta en ángulo recto, los pulgares fusionados, la mala piel y los dedos gordos del pie cortos.
La pareja ha recibido más de 31,000 libras esterlinas en donaciones en sólo tres días, así como medio millón de visitas a la página de recaudación de fondos desde el 27 de junio, en un intento de ayudar a que el medicamento salga al mercado rápidamente y prolongue la vida de Lexi.
“Significa absolutamente todo”, dijo Alex, que se ha fijado un objetivo de 100,000 libras, “y hemos tenido un interés casi nacional en términos de gente que envía mensajes y quiere hacer cosas en todo el país”.
“Se lo agradecemos mucho. Nos queda un largo camino por recorrer, pero si esto ayuda a concienciar y a recaudar fondos para la investigación, seguiremos adelante. Lo apreciamos mucho y queremos dar las gracias a todo el mundo”.
“Sin que el NHS financie la investigación, ahora nos toca a nosotros intentar recaudar fondos para salvar la vida de nuestra pequeña, junto con todas las demás generaciones actuales y futuras a las que se les diagnosticará la enfermedad”.
https://www.mirror.co.uk/news/uk-news/five-month-old-baby-girl-24434029
