La familia que no siente dolor
Por Ian Westbrook y Philippa Roxby reporteros de Health, BBC News
16 de diciembre de 2017
Letizia Marsili, de 52 años, se dio cuenta por primera vez de que ella era diferente cuando era muy joven.
Tenía un umbral alto para el dolor, lo que significaba que no sentía quemaduras ni notaba huesos rotos. Otros cinco miembros de la familia también se ven afectados por la condición, lo que significa que son insensibles al dolor.
Letizia le dijo a la BBC: «Día a día vivimos una vida muy normal, tal vez mejor que el resto de la población, porque rara vez nos sentimos mal y apenas sentimos dolor».
«Sin embargo, en verdad, sentimos dolor, la percepción del dolor, pero esto solo dura unos segundos».
Los científicos creen que la condición podría deberse a que algunos nervios no reaccionen adecuadamente.
Los investigadores que estudiaron a la familia esperan que el descubrimiento de una mutación genética en los miembros de la familia pueda ayudar a los pacientes con dolor crónico en el futuro.
«Hemos abierto una nueva ruta para el descubrimiento de fármacos para el alivio del dolor», dijo la profesora Anna Maria Aloisi de la Universidad de Siena en Italia.
¿Cómo está afectada la familia?
La madre de Letizia, sus dos hijos, su hermana y su sobrina muestran signos de estar afectados por el síndrome que lleva el nombre de la familia: el síndrome del dolor de Marsili.
Ella dijo que el dolor era una señal de alarma importante y, como lo sienten solo de manera fugaz, la familia a menudo tiene fracturas que no se detectan y esto lleva a una inflamación en sus huesos.
También experimentan quemaduras y otras lesiones sin saberlo.
Letizia dijo que su hijo Ludovico, de 24 años, que juega fútbol, ha tenido problemas.
«Raramente se queda en el suelo, incluso cuando es derribado. Sin embargo, tiene fragilidad en los tobillos y con frecuencia sufre distorsiones, que son micro fracturas».
«De hecho, recientemente las radiografías han demostrado que tiene muchas micro fracturas en ambos tobillos».
Ella dijo que su hijo menor, Bernardo, de 21 años, tenía una calcificación del codo sin darse cuenta de que se había roto después de caerse de su bicicleta. Continuó pedaleando por otras nueve millas.
Letizia dice que se fracturó el hombro derecho mientras esquiaba, pero continuó esquiando toda la tarde, y solo fue al hospital a la mañana siguiente porque le hormigueaban los dedos.
Lo mismo sucedió cuando se rompió un hueso en el codo jugando al tenis.
«Debido a la falta de dolor, se estresó tanto que terminó rompiéndose», dice.
Pero lo peor, dice, han sido problemas en la boca debido a un implante dental que salió mal.
La madre de Letizia, Maria Domenica, de 78 años, ha tenido varias fracturas que nunca se han curado adecuadamente y se han endurecido naturalmente. A menudo sufre quemaduras porque no siente ningún dolor.
Su hermana María Elena a menudo se daña la parte superior de la boca porque se quema con bebidas calientes, y su hija Virginia una vez dejó la mano en hielo durante unos 20 minutos sin sentir dolor.
A pesar de todo esto, Letizia dice que nunca ha visto la condición «como negativa para nuestras vidas».
¿Por qué sienten poco dolor?
El autor principal del estudio, el Dr. James Cox, del University College London, dijo que los miembros de la familia Marsili tenían todos los nervios presentes, pero que «simplemente no están funcionando como deberían estar».
Él dijo: «Estamos trabajando para obtener una mejor comprensión de por qué no sienten mucho dolor, para ver si eso podría ayudarnos a encontrar nuevos tratamientos para aliviar el dolor».
El equipo de investigación, cuyos hallazgos se publican en la revista Brain, trabajó con la familia para conocer la naturaleza de su fenotipo: las características observables causadas por su genética.
El síndrome de Marsili, que lleva su nombre, significa que las personas afectadas son menos sensibles (o hiposensibles) al calor extremo, la capsaicina en pimientos picantes y que han experimentado fracturas óseas sin dolor.
¿Qué descubrieron los científicos sobre sus genes?
Los investigadores mapearon los genes que codifican proteínas en el genoma de cada miembro de la familia y encontraron una mutación en el gen ZFHX2.
Luego realizaron dos estudios en ratones que habían sido criados sin este gen y encontraron que sus umbrales de dolor habían sido alterados.
Cuando criaron una nueva línea de ratones con la mutación relevante, descubrieron que eran notablemente insensibles a las altas temperaturas.
El profesor Aloisi dijo: «Con más investigaciones para entender exactamente cómo la mutación afecta la sensibilidad al dolor, y para ver qué otros genes podrían estar involucrados, podríamos identificar nuevos objetivos para el desarrollo de fármacos».
Se cree que la familia es la única en el mundo que se ve afectada por este gen defectuoso.