Los investigadores finalmente resuelven el misterio del esqueleto «alien»
Por Ashley Strickland, CNN
22 de marzo de 2018
El espécimen momificado de la región de Atacama en Chile.
Un esqueleto inusual encontrado en Chile ha dejado perplejos a la gente por más de una década
La secuenciación completa del genoma reveló qué causaba sus anomalías
(CNN) Un esqueleto momificado descubierto en el desierto de Atacama en Chile hace 15 años no se parece a nadie que hayas conocido. De hecho, algunos dirían que se ve, bueno, alienígena.
Es un enigma esquelético compuesto de características desconcertantes. Tiene solo 6 pulgadas de alto, pero las estimaciones iniciales de la edad de los huesos fueron consistentes con un niño de 6 a 8 años.
El cráneo largo y angular, las cuencas oculares inclinadas y menos que las costillas normales -10 pares en lugar de las 12 normales- solo profundizaron el misterio.
Las preguntas que rodearon el descubrimiento llevaron a la especulación de que era un primate previamente no identificado o incluso una forma de vida extraterrestre.
El esqueleto, apodado Ata, apareció en programas de televisión y en un documental, «Sirius», en el que un investigador de ovnis intenta descubrir los orígenes de Ata.
Ahora, los autores de un estudio basado en cinco años de análisis genómico quieren aclarar las cosas: Ata es humano, aunque uno con múltiples mutaciones asociadas a la enfermedad ósea. Y creen que sus hallazgos, publicados el jueves en la revista Genome Research, podrían ayudar a diagnosticar casos genéticos basados en la mutación para pacientes vivos.
Investigando Ata
En 2003, Ata se encontró en un pueblo minero abandonado llamado La Noria, en la región chilena de Atacama. Al principio se pensó que era antiguo, pero el análisis inicial realizado en 2012 demostró que el esqueleto tenía solo unos 40 años. Esto significaba que el ADN aún estaría intacto y podría recuperarse para su estudio.
La amplia especulación en torno a Ata llevó el caso a la atención de Gary Nolan, autor principal del nuevo estudio y profesor de microbiología e inmunología en la Universidad de Stanford.
«Supe sobre esto a través de un amigo que estaba interesado en toda el área de la vida extraterrestre», escribió Nolan en un correo electrónico. «Me contó acerca de un documental que salió («Sirius»… puedes encontrarlo en Netflix ahora) que iba a contar con «Atacama Humanoid».
Se afirmó que esta era posiblemente la momia de un extraterrestre.
«Esa fue una afirmación importante en sí misma. Más impactante fue la imagen que me proporcionaron que era parte de la publicidad en línea. Decidí contactar a los directores de la película (básicamente en un desafío…) para decirles que era posible. hacer una secuencia del espécimen (si tuviera ADN terrenal…) para determinar su origen».
Nolan y sus colegas firmaron un acuerdo de confidencialidad, y los directores acordaron informar los hallazgos de Nolan, incluso si los resultados indicaban que el ADN de Ata era humano.
Nolan quería estudiar Ata por varias razones. El espécimen extraordinario podría haber sido una especie de primate previamente no reconocida, algún tipo de deformidad humana o algo completamente diferente. Nolan dijo que él y sus colegas nunca creyeron que podría ser un extraterrestre.
Querían una respuesta a la pregunta básica: «¿Qué es?»
El análisis de ADN diría la verdadera historia. Se utilizó una muestra extraída de la médula ósea de las costillas de Ata para realizar un análisis de secuencia del genoma completo.
Se comparó con los genomas humanos y de primates, y se determinó que era una hembra humana, probablemente un feto, con ascendencia chilena. Aunque las citas inicialmente estimaban la edad ósea del esqueleto entre 6 y 8 años, los investigadores encontraron que los restos tenían un raro trastorno de envejecimiento de los huesos que los hacía parecer más viejos que la persona a la que pertenecían.
Al principio, el 8% del ADN no coincidía con el ADN humano. Los investigadores determinaron que esto se debió a una muestra degradada. Un análisis mejorado concuerda hasta un 98%, dijo Nolan. Dada la exposición y la edad del esqueleto, esto no fue sorprendente. Luego, pasaron a diagnosticar las anormalidades.
Todo está en los genes
Los investigadores estaban buscando qué podría explicar la baja estatura del esqueleto, así como el recuento de costillas anormales y otras rarezas de huesos y cráneos.
El Dr. Atul Butte, otro autor principal del estudio, fue contratado para ayudar con la evaluación del genoma. Butte, el distinguido profesor de Priscilla Chan y Mark Zuckerberg y director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California en San Francisco, trató el análisis como si fuera para un paciente.
Reveló una serie de mutaciones en siete genes. Juntos, estos crearon deformidades óseas y musculoesqueléticas, como la escoliosis y la displasia esquelética, conocida como enanismo.
«Hay mutaciones en muchos genes, incluidos los genes implicados en la producción de colágeno (en nuestros huesos y cabello), articulaciones, costillas y arterias», escribió Butte en un correo electrónico. «Sabemos que estos genes están involucrados en estos procesos en el desarrollo humano, pero aún estamos aprendiendo lo que hacen todos los otros genes en el AND».
Aunque se sabe que las mutaciones encontradas dentro de los genes causan enfermedad ósea, algunas de ellas no se habían conectado previamente al crecimiento o trastornos del desarrollo. La combinación de mutaciones genéticas explica la apariencia de Ata, pero es la cantidad de mutaciones todas presentes en el mismo espécimen lo que sorprendió a los científicos.
«Es raro», dijo Butte. «Hasta donde sabemos, nadie ha explicado antes todos estos síntomas en un paciente, y los cambios en el ADN, o las mutaciones, lo reflejan».
Pero, ¿qué pudo haber causado esta cantidad de mutaciones?
«Muchas veces, las enfermedades genéticas se transmiten de padres, que son portadores», dijo Butte. «En este caso, estas mutaciones son tan poco comunes que nunca antes hemos visto algunas de ellas, por lo que es difícil imaginar que haya portadores. Creemos que el entorno en el que se desarrolló este niño podría haber jugado un papel importante. El espécimen fue encontrado en una ciudad con minas de nitrato abandonadas, y la exposición a nitratos podría haber causado las mutaciones. Pero es solo especulación».
Ningún otro investigador ha visto los restos.
La forma en que Nolan, Butte y sus colegas utilizaron sus herramientas analíticas para comprender los misterios presentados por el esqueleto de Ata puede proporcionar una vía para el análisis de múltiples genes para descubrir las raíces de las mutaciones.
Butte dijo que espera que la tecnología y las herramientas utilizadas en este estudio puedan ayudar a los pacientes y a sus familias a recibir diagnósticos más rápido, así como a desarrollar tratamientos para las afecciones que pueden rastrearse a mutaciones genéticas.
«Muchos hospitales para niños ahora atienden a pacientes o niños con síndromes inusuales, incluidos los nunca descritos antes», dijo Butte.
«La secuenciación del ADN ahora se usa más comúnmente para ayudarnos a resolver estas «˜enfermedades no diagnosticadas»™. Pero muchas veces, tendemos a buscar una única mutación genética que pueda explicar lo que vemos en el paciente».
«Lo que este caso me enseñó es que a veces podría haber más de una diferencia importante de ADN involucrada en la explicación de un paciente particularmente difícil de explicar. No deberíamos detener una búsqueda cuando encontremos la primera mutación relevante; podría haber muchos otros también involucrado».
https://edition.cnn.com/2018/03/22/health/atacama-skeleton-mystery/index.html
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